Giá trị của Triple Test trong sàng lọc trước sinh thai nhi mắc hội chứng Down tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2014

Nội dung text: Giá trị của Triple Test trong sàng lọc trước sinh thai nhi mắc hội chứng Down tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2014

1. TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 Hoàng Thị Ngọc Lan*; Đinh Kim Loan** Nguyễn Thị Duyên*; Nguyễn Ngân Hà* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỷ lệ thai nguy cơ cao của hội chứng Down và đánh giá giá trị của xét nghiệm Triple test để phát hiện thai bị hội chứng Down ở thai phụ được xét nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 - 2014 đến tháng 6 - 2014. Đối tượng: 7.686 thai phụ có 1 thai với tuổi thai từ 14 - 19 tuần 6 ngày được làm xét nghiệm Triple test, trong đó 208 thai phụ được xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào dịch ối. Phương pháp: nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang. Sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính toán nguy cơ cho sàng lọc. Đối với thai hội chứng Down: ngưỡng phân biệt: 1/320; nguy cơ thấp khi kết quả nhỏ hơn ngưỡng phân biệt < 1/320. Nguy cơ cao khi kết quả ≥ 1/320. Tuổi m có nguy cơ cao mang thai bị hội chứng Down ≥ 35 tuổi. Phân tích NST theo tiêu chuẩn của Hội nghị Quốc tế về Di truyền người (2013 -ISCN). Kết quả và kết luận: thai nguy cơ cao bị hội chứng Down theo sinh hóa chiếm 5,08%, nguy cơ cao hội chứng Down chỉ theo tuổi m (5,28%). Trong 208 thai phụ được chọc hút dịch ối phân tích NST thai, 13 thai bất thường NST (6,3%). 5/13 thai hội chứng Down. Tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down dựa sàng lọc huyết thanh m 80%. Dự báo nguy cơ dương tính cho thai hội chứng Down 1/42,5 (2,35%). * Từ khoá: Hội chứng Down; Sàng lọc trước sinh; Triple test; Chẩn đoán trước sinh. Value of the Triple Test for Prenatal Screening Fetus with Down Syndrome at Prenatal Diagnosis Center of National Hospital of Obstetrics and Gynecology in 2014 Summary Objectives: To find out high-risk pregnancy rate for Down syndrome and assess the value of the Triple tests to detect pregnancy with Down syndrome in all pregnant women getting Triple test at Prenatal Diagnostic Center of National Hospital of Obstetrics and Gynecology from 6 - 2014 to 12 - 2014. Subjects: 7,686 triple tests from the single pregnant women in 14 - 19 weeks 6 days of gestation. Among them, 208 pregnant women were tested for chromosomes analysis from amniocentecytes. Method: A retrospective, descriptive and cross-sectional study, using Lifecycle 4.0 software to calculate the risk for pregnancy screening for Down syndrome: * Trường Đại học Y Hà Nội ** Bệnh viện Phụ sản Trung ương Người phản hồi (Corresponding): Hoàng Thị Ngọc Lan (hoangngoclan.cdts@gmail.com) Ngày nhận bài: 27/07/2017; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 29/08/2017 Ngày bài báo được đăng: 01/09/2017 threshold cut-off: 1/320; low risk was < 1/320 High risk was ≥ 1/320 High risk of Down syndrome by maternal age was ≥ 35 years old Chromosome analysis was followed the standards of ISCN-2013. Results and conclusions: High risk pregnancy of Down syndrome by Triple test was 5.08%, high-risk pregnancy of Down syndrome by only maternal age accounted 254
2. TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 for 5.28%. The rate of fetus with abnormal chromosome was 3/208 (6.3%), including 3.05% fetus with Down syndrome. By the maternal serum screening, the detection rate of Down syndrome pregnancies was 80%, positive predictive value of fetus with Down syndrome was 1/42.5 = 2.35%. * Keywords: Down syndrome; Prenatal screening; Triple test; Prenatal diagnosis. ĐẶT VẤN ĐỀ Down có hiệu quả ở mức độ nào?. Xuất phát từ những lý do trên, chúng tôi tiến Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ hành đề tài này nhằm: sinh luôn là những ưu tiên hàng đầu của - Xác định tỷ lệ thai nguy cơ cao bị hội Ngành Y tế. Đây là hoạt động có ý nghĩa chứng Down và đánh giá giá trị của xét vô cùng quan trọng đối với sức khỏe, sự nghiệm Triple test để phát hiện thai bị hội phát triển của trẻ nhỏ và nâng cao chất chứng Down tại Trung tâm Chẩn đoán lượng dân số. Trên thế giới, hội chứng trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương Down được nghiên cứu từ rất sớm. Theo từ tháng 1 - 2014 đến 6 - 2014. thống kê, trung bình cứ 1.000 thai phụ khoảng 30 tuổi, 2 trường hợp mang thai ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP bị hội chứng Down, tỷ lệ này tăng rất NGHIÊN CỨU nhanh theo độ tuổi của m [1 . Trẻ bị hội 1. Đối tƣợng nghiên cứu. chứng Down thường chết sớm, trí tuệ kém phát triển kèm theo các khiếm 7.686 thai phụ có tuổi thai từ 14 - 19 khuyết ở tim mạch và hệ tiêu hóa. Vì vậy, tuần 6 ngày, đơn thai. trẻ bị hội chứng Down sinh ra trở thành Đối tượng chọc hút ối để phân tích gánh nặng cho gia đình và xã hội. Như NST thai: gồm 208/7.686 thai phụ, là chúng ta đã biết, để chẩn đoán xác định những thai phụ có nguy cơ cao sinh con thai bị hội chứng Down hay bất thường bất thường NST (có xét nghiệm Triple nhiễm sắc thể (NST) khác cần có tế bào test nguy cơ cao hoặc có hình ảnh siêu có nguồn gốc từ thai nhi như tế bào ối, tế âm thai bất thường, tuổi m cao, hoặc bào tua rau, tế bào máu cuống rốn. Hầu tiền sử sản khoa bất thường). hết các kỹ thuật lấy tế bào này đều xâm Xét nghiệm được tiến hành tại Trung phạm tới thai, có thể gây các tai biến cho tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện thai, cho m như sảy thai, thai chết lưu Phụ sản Trung ương từ 01 - 01 - 2014 Để giảm bớt những can thiệp không cần đến 30 - 06 - 2014. thiết, chúng ta nên tiến hành sàng lọc để 2. Phƣơng pháp nghiên cứu. loại bớt những trường hợp thai có nguy Nghiên cứu hồi cứu - mô tả cắt ngang. cơ thấp mắc dị tật bẩm sinh (DTBS) [2 . * Các bước tiến hành xét nghiệm: Thực trạng nguy cơ thai hội chứng + Sàng lọc: ấy 2 ml máu tĩnh mạch của Down qua sàng lọc trước sinh và việc sử thai phụ không chống đông để tách huyết dụng Triple test để phát hiện hội chứng thanh, sau đó định lượng AFP, hCG, uE3 255
3. TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 bằng hệ thống AutoDelfia, sử dụng công 1. T lệ nguy cơ cao cho h i chứng nghệ huỳnh quang phân lập thời gian Down từ kết quả sàng lọc huyết thanh chậm. Xét nghiệm tại Trung tâm Chẩn mẹ. đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trong thời gian từ tháng 01 - 2014 đến Trung ương. 6 - 2014, chúng tôi đã làm xét nghiệm + Chẩn đoán: nuôi cấy TB dịch ối để sàng lọc Triple test cho 7.686 thai phụ, phân tích NST, lập karyotype. Thực hiện trong đó 391 ca (5,08%) có nguy cơ cao tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, bị hội chứng Down theo sinh hóa, 406 ca Bệnh viện Phụ sản Trung ương. NST (5,28%) có nguy cơ cao hội chứng Down được phân tích theo tiêu chuẩn của Hội chỉ theo tuổi m . nghị Quốc tế về Di truyền người (2013 - 2. Đánh giá giá trị của Triple test ISCN). cho sàng lọc thai h i chứng Down. + Các thai phụ được theo dõi tiếp để - Chỉ có 208/7.686 thai phụ đồng ý đánh giá kết quả của sàng lọc và chẩn chọc hút ối để phân tích NST thai. đoán. - Trong đó, 170 trường hợp chọc ối vì * Các đánh giá kết quả trong nghiên có nguy cơ cao hội chứng Down do kết cứu: quả sàng lọc Triple test, 38 trường hợp - Sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để có siêu âm bất thường và tiền sử bất tính toán nguy cơ cho sàng lọc. thường nhưng sàng lọc huyết thanh m + Đối với thai hội chứng Down: nguy cơ thấp cho thai hội chứng Down. ngưỡng phân biệt: 1/320. Nguy cơ thấp - Chi tiết về 208 thai phụ được chọc khi kết quả nhỏ hơn ngưỡng phân biệt hút ối để xét nghiệm NST cho thai được < 1/320. Nguy cơ cao khi kết quả ≥ 1/320. phân tích dưới đây. + Tuổi m có nguy cơ cao mang thai bị * Tuần thai làm sàng lọc Triple test: hội chứng Down ≥ 35 tuổi. Tuổi thai trung bình của đối tượng là + Đánh giá giá trị của các test sàng lọc 16 tuần 5 ngày (± 2 tuần), cao nhất 19 qua các thông số: tỷ lệ phát hiện (độ tuần 6 ngày, thấp nhất 14 tuần. Thai phụ nhạy), giá trị tiên đoán dương tính. chủ yếu thực hiện xét nghiệm Triple test * Xử lý và phân tích số liệu: từ tuần thai 16 tuần đến < 18 tuần (7,7%), Xử lý số liệu theo phần mềm máy tính < 16 tuần chiếm 28,8% từ 18 tuần - 19 SPSS 16.0. tuần 6 ngày là 13,5%. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU * Tuổi thai phụ đến xét nghiệm sàng lọc Triple test: 256
4. TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 Tuổi trung bình của đối tượng nghiên * Đối chiếu kết quả sàng lọc với kết cứu 35 (± 6,19), cao nhất 48 tuổi, thấp quả phân tích NST thai: nhất 20 tuổi. Đối tượng chủ yếu tập trung trong độ tuổi từ 35 - 40 (44,3%), tiếp là nhóm thai phụ ≥ 41 tuổi (22,6%), thấp nhất nhóm thai phụ từ 20 - 24 tuổi (5,2%). Bảng 1: Đối chiếu kết quả của sàng lọc với kết quả NST thai. Số lƣợng Thai h i Bất thƣờng NST bình Kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ chọc ối chứng Down NST khác thƣờng Nguy cơ cao của thai hội chứng Down 170 4 5 161 Nguy cơ thấp thai hội chứng Down 38 1 3 34 Tổng số 208 5 8 195 Trong 208 thai phụ được chọc hút dịch ối phân tích NST thai, 13 thai bất thường NST (13/208 = 6,3%). Trong đó, 5 thai hội chứng Down. Cụ thể: + Trong 170 thai phụ có kết quả Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao cho hội chứng Down được chọc ối, phát hiện 9 thai bất thường NST (bao gồm cả 4 trường thai hội chứng Down). + Trong 38 thai phụ chọc ối phân tích NST thai, vì những lý do khác: siêu âm có hình ảnh bất thường, tiền sử bất thường nhưng có kết quả sàng lọc Triple test âm tính (nguy cơ thấp). Kết quả, 4 thai bất thường NST (trong đó có 1 thai hội chứng Down) được phát hiện. Bảng 2: Kết quả sàng lọc thai mắc hội chứng Down, Nguy cơ cao h i chứng Nguy cơ cao h i Siêu âm thai Chẩn đoán Karyotype Down theo số lƣợng chứng Down bất thƣờng huyết thanh mẹ theo tuổi mẹ Hội chứng Down 47,XX,+21 + - - 47,XX,+21 _ - + 47,XY,+21 + - - 47,XY,+21 + - - 47,XY,+21 + - - Tổng 5 4 0 1 ((+): nguy cơ cao cho thai hội chứng Down; (-): nguy cơ thấp cho thai hội chứng Down. - 4/5 hội chứng Down có số lượng huyết thanh m nguy cơ cao và chỉ có 1/5 thai hội chứng Down có siêu âm thai bất thường, không có thai hội chứng Down nào được phát hiện chỉ dựa vào yếu tố tuổi m đơn độc. - Như vậy, tỷ lệ phát hiện thai Down dựa vào sàng lọc huyết thanh m là 4/5 (80%). 257
5. TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 - Dự báo nguy cơ dương tính 4/170 = 1/42,5 = 2,35%. BÀN LUẬN thai, tuổi của m , nồng độ các chất được định lượng trong huyết thanh m , cân 1. T lệ thai nguy cơ cao h i chứng nặng, chủng tộc, bệnh tiểu đường, hút Down của thai phụ đƣợc xét nghiệm thuốc lá, tiền sử sản khoa với ngưỡng Triple test. cut off cho hội chứng Down là ≥ 1/320, Trong 7.686 đối tượng thai phụ được tuổi thai phụ > 35 tuổi được coi là thai sàng lọc Triple test tại Trung tâm Chẩn phụ có nguy cơ cao theo tuổi m . đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Nghiên cứu của Kwon J. Y. (2011) trên ương, 5,08% thai phụ có nguy cơ cao 8.085 thai phụ tham gia sàng lọc Triple sinh con hội chứng Down theo kết quả test tại Hàn Quốc, 595 thai phụ (7,36%) sinh hóa (dựa vào AFP, hCG, uE ) và 3 nguy cơ cao với hội chứng Down. Khác 5,28% thai phụ có nguy cơ cao sinh con biệt trên có thể do tác giả sử dụng phần theo tuổi m đơn độc (tức chỉ có yếu tố mềm HIT program với ngưỡng sàng lọc tuổi nguy cơ cao, còn kết quả sàng lọc 1/270 [9]. Tỷ lệ phát hiện này cao hơn so theo sinh hóa) thuộc nhóm nguy cơ thấp. với kết quả của Lê Phạm Sỹ Cường và So với kết quả nghiên cứu tại Bệnh viện CS khi đánh giá độ nhạy và tỷ lệ dương Đa khoa MEDLATEC của Vũ Công tính giả của hệ thống Auto Delfia tại Thành, Nguyễn Văn Hưng và Nguyễn Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh Nghiêm Luật từ 05 - 2011 đến 10 - 2012 viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 11 - các thai phụ được sàng lọc trước sinh 2010 đến tháng 4 - 2012 trên 14.969 thai bằng bộ ba xét nghiệm hóa sinh (AFP, β- phụ làm xét nghiệm sàng lọc, trong đó hCG và uE3). Theo phần mềm Prisca: với 885 mẫu nguy cơ cao với tỷ lệ 5,91% bất ngưỡng nguy cơ cao hội chứng Down thường NST nói chung [3 . Số liệu 6 theo test bộ ba ≥ 1/250; nguy cơ cao hội tháng đầu năm 2014 của chúng tôi cho chứng Down theo tuổi m ≥ 1/250 [2 . Kết thấy trong tổng số 7.686 đối tượng đến quả 3% thai phụ có nguy cơ cao, trong đó làm sàng lọc trước sinh có: 391 ca có hội chứng Down không kèm nguy cơ tuổi nguy cơ cao bị hội chứng Down theo sinh m 20%, hội chứng Down kèm nguy cơ hóa (5,08%). Tuy nhiên, vì đây là tỷ lệ 6 tuổi m 70%. Kết quả này thấp hơn so tháng đầu năm, khá ít so với khoảng thời với kết quả của chúng tôi, có thể các tác gian nghiên cứu dài 18 tháng của Lê giả sử dụng ngưỡng sàng lọc cao hơn. Phạm Sỹ Cường. Do đó, tỷ lệ trên có thể Xét nghiệm của chúng tôi tiến hành trên cao trong khoảng thời gian nghiên cứu hệ thống AutoDelfia. Hệ thống xét nghiệm nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn sẽ này đã được cấp chứng nhận Fetal cao trong khoảng thời gian dài hơn. Medicine Foundation. Sử dụng công nghệ huỳnh quang phân lập thời gian chậm, sử 2. Đánh giá giá trị của xét nghiệm dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính Triple test để phát hiện thai bị h i toán. Nguy cơ được hiệu chỉnh theo tuần chứng Down. 2
6. TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 208/7.686 thai phụ được lấy nước ối là tuyến trung ương nên những thai phụ để xét nghiệm NST cho thai. Tuổi thai tự thấy mình lớn tuổi mới sinh con nên trung bình của đối tượng nghiên cứu này đến làm xét nghiệm nhiều hơn các tuyến 16 tuần 5 ngày (± 2 tuần), cao nhất 19 khác. Trong nghiên cứu của chúng tôi, tuần 6 ngày, thấp nhất 14 tuần. Đây cũng thai phụ ở độ tuổi 20 - < 30 chiếm 18,2%. là tuổi thai trong giới hạn cho phép sàng Tỷ lệ này thấp hơn của Vũ Công Thành lọc trước sinh theo khuyến cáo của nhà và CS tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cung cấp xét nghiệm nên đảm bảo tính với 69% thai phụ từ 20 - < 30 tuổi [2 . chính xác của kết quả xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm ối của 208 thai phụ Trong nghiên cứu của chúng tôi, thai đã phát hiện 13 trường hợp bất thường phụ chủ yếu thực hiện xét nghiệm Triple NST, tương đương 6,25%. Tỷ lệ này cao test từ tuần thai 16 - < 18 tuần (57,7%), hơn nhiều so với nghiên cứu cứu tại tương ứng với nghiên cứu tại Bệnh viện Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC của Vũ Đa khoa MEDLATEC của Vũ Công Thành Công Thành và CS với 3% thai phụ có và CS: tuổi thai thực hiện Triple test phổ nguy cơ cao [2 . Phân tích trên mẫu 216 biến từ tuần thai 16 - < 18, (68%) [3]. chọc ối, Đỗ Thị Thanh Thủy và CS phát Bình thường, ở các tuần thai khác hiện có 22 ca bất thường NST. Trong đó, nhau, kết quả định lượng xét nghiệm 12 trường hợp bị trisomy 21, 7 trường 3 AFP, hCG, uE khác nhau. Mỗi tuần thai hợp trisomy 18, 1 trường hợp Turner đều có một ngưỡng chuẩn, dựa vào kết 45X, 1 trường hợp Klinefelter 47 XXY và quả thu được của mẫu, so sánh với 1 trường hợp tam bội 69,XXX [4 . Như ngưỡng chuẩn sẽ tính ra kết quả của test vậy, 12/22 (54,5%) bất thường NST là hội sàng lọc. chứng Down. Ở nghiên cứu của chúng Tuổi thai phụ thực hiện xét nghiệm tôi, 5/13 BN (38,5%) bất thường NST là Triple test trong huyết thanh m : trong hội chứng Down. Hội chứng Down là nghiên cứu của chúng tôi, tuổi trung bình dạng bất thường NST thường gặp nhất của đối tượng nghiên cứu là 35 (± 6,19), trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. cao nhất 48 tuổi, thấp nhất 20 tuổi. Khi 3. Giá trị của xét nghiệm Triple test thai phụ 48 tuổi, nguy cơ sinh con Down để phát hiện thai bị h i chứng Down. rất cao (1/9), có nghĩa cứ 9 thai phụ 48 tuổi sẽ có 1 thai phụ sinh con Down. Thai Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ phụ càng lớn tuổi nguy cơ sinh con hội phát hiện thai hội chứng Down là 80%, chứng Down càng cao. Chính vì vậy, sử với dự báo nguy cơ dương tính 4/170 = dụng tuổi m để sàng lọc trước sinh rất 1/42,5 (2,35%). Nghiên cứu của Wax, cần thiết. Trong nghiên cứu của chúng Joseph R, MD và CS (2009) với 2.231 tôi, thai phụ nhóm tuổi từ 35 - 40 chiếm thai phụ làm xét nghiệm Triple test với 44,3%, cao hơn so với nghiên cứu của ngưỡng sàng lọc là 1/250, tỷ lệ phát hiện Vũ Công Thành và CS [2 , có thể do đây thai hội chứng Down 87,5%, tỷ lệ dương 259
7. TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 tính giả 9,6% [7 . Chou CY và CS (2009) khác biệt không có ý nghĩa thống kê nghiên cứu trên 10.811 thai phụ làm xét (p > 0,05) [7]. nghiệm sàng lọc với ngưỡng sàng 1/250, KẾT LUẬN tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là Tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, 87,5%, nhưng tỷ lệ dương tính giả 5,5% Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng [1 , thấp hơn so nghiên cứu của Wax và 01 - 2014 đến tháng 6 - 2014, chúng tôi CS. Nghiên cứu của Chou CY và CS có đã làm xét nghiệm sàng lọc cho 7.686 tính tin cậy cao hơn vì tỷ lệ dương tính thai phụ: giả thấp hơn so với nghiên cứu có cùng - 391 ca (5,08%) có nguy cơ cao bị hội tỷ lệ phát hiện. Nghiên cứu của Benn, P.A chứng Down theo sinh hóa, 406 ca và CS (2005), tỷ lệ phát hiện thai hội (5,16%) có nguy cơ cao hội chứng Down chứng Down 79,8%, tỷ lệ dương tính giả theo tuổi m . 7,2% [8 , tương tự nghiên cứu của chúng - 208 thai được chọc hút ối, phân tích tôi (80%), nhưng thấp hơn so với nghiên NST thai: dựa sàng lọc huyết thanh m tỷ cứu của Wax, Joseph R, MD và CS lệ phát hiện thai hội chứng Down 80%, (87,5%). Tuy nhiên, khác biệt này không dự báo nguy cơ dương tính cho thai hội có ý nghĩa thống kê với p > 0,05. Hoàng chứng Down là 1/42,5 (2,35%). Thị Ngọc Lan (2011) khi đánh giá giá trị TÀI LIỆU THAM KHẢO của test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai nhi có bất thường NST, tỷ lệ phát 1 Nguyễn Việt Hùng, Trần Phương Mai, Vũ Công Khanh, Hoàng Thị Ngọc Lan Chẩn hiện 77,42%; tỷ lệ dương tính giả 9,05% đoán các dị tật bẩm sinh của thai nhi bằng [5]. Đỗ Thị Thanh Thủy và CS (2009), tiến siêu âm sàng lọc và sử lý lâm sàng các dị tật hành sàng lọc ở 6.193 thai phụ đơn thai bẩm sinh tại khoa sản bệnh viện Bạch Mai. được làm các xét nghiệm Triple test tại Tạp chí Nghiên cứu Y học. Đại học Y Hà Nội. Bệnh viện Từ Dũ, Thành phố Hồ Chí Phụ trương. 2006, 40 (1), tr.14-19. Minh với ngưỡng sàng 1/250, tỷ lệ phát 2 Vũ Công Thành, Nguyễn Văn Hưng và hiện thai hội chứng Down 88,8% với tỷ lệ Nguyễn Nghiêm Luật Nghiên cứu đánh giá giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh dương tính giả 10,3% [4 , Tỷ lệ phát hiện (Triple test) tại Bệnh viện Đa khoa của chúng tôi thấp hơn nghiên cứu này, MEDLATEC. 2013. nhưng lại cao hơn của Đỗ Thị Thanh 3 Lê Phạm Sỹ Cường, Hoàng Thị Ngọc Thủy, Trương Đình Kiệt và CS (2007) [10 Lan, Lê Anh Tuấn Đánh giá độ nhạy của trên 2.435 thai phụ được làm Triple test Triple test trong sàng lọc một số bất thường với ngưỡng sàng 1/250, tỷ lệ phát hiện nhiễm sắc thể thai nhi trên hệ thống thai HC Down là 66.7%, tỷ lệ dương tính AutoDelfia bằng phần mền Lifecycle 3.2. Tạp giả 11,1% [6]. Nghiên cứu của chúng tôi chí Phụ Sản Số 10 (2). 2012, tr.29-33. thấp hơn so với Nguyễn Thị Tuyết (2013) 4 Đỗ Thị Thanh Thủy và CS Tầm soát trước sinh hội chứng Down ba tháng giữa thai với tỷ lệ phát hiện 85,29%, nhưng sự kỳ bằng hệ thống tự động immulite 2000 và 260
8. TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 phần mềm Prisca. Tạp chí Sản phụ khoa. 8. Chou C.Y et al. First - trimester Down 2009, tr.198-203. syndrome screening in women younger than 5 Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Hoa 35 years old and cost - effectiveness analysis Giá trị của các ngưỡng sàng lọc ở huyết in Taiwan population. J Eval Clin Pract. 2009, 15 (5), pp.789-796. thanh m để phát hiện thai hội chứng Down. Tạp chí Nghiên cứu Y học. Đại học Y Hà Nội. 9. Kwon J.Y. et al. Korean-specific parameter models for calculating the risk of 2011, tập 75, tr.6-11. Down syndrome in the second trimester of 6 Đỗ Thị Thanh Thủy và CS Ứng dụng bộ pregnancy. Journal of Korean Medical ba xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát Science. 2011, 26 (12), pp.1619-1624. hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang 10. Ricky W.J et al. Second-trimester genetic thai hội chứng Down. Tạp chí nghiên cứu y sonography after first-trimester combined học thành phố Hồ Chí Minh. 2007, 10 (1).7. screening for trisomy 21. J Ultrasound Med. 2009, 28 (3), pp.321-325. Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Tuyết, Nguyễn Ngân Hà, Nguyễn Thị Duyên. Đánh 11. Benacerraf B.R, Miller W.A and Frigoletto F.D. Sonographic detection of fetuses with giá giá trị của một số test sàng lọc trước sinh trisomy 13 and 18: accuracy and limitations. để phát hiện thai hội chứng Down tại Bộ môn Am J Obstet Gynecol. 1998, 158, pp.404-409. Y Sinh học - Di truyền. Tạp chí Y học Việt Nam. 2014, tập 424, tr.110-117. 261