Xác định đa hình gen ahr trên các đối tượng phơi nhiễm dioxin

(Bản scan)

Mục tiêu Tìm mối tương quan giữa các đa hình gen AhR với các nhóm đối tượng phơi nhiễm dioxin khác nhau. Đói tượng và phương pháp, tổng số mẫu máu phân tích 114 mẫu, bao gồm 94 mẫu trong vùng phơi nhiễm, 27 mẫu mâu được xác định có hàm lượng TCDD cao và mắc các bệnh liên quan đến dioxin; 34 mẫu có hàm lượng TCDD cao nhưng không mắc bệnh liên quan dioxin và 20 mẫu trong vùng không phơi nhiễm. Kết quàtoàn bộ 11 exon cùa gen AhR được đọc trinh tự và so sánh với gen AhR tham chiếu. Phát hiện một đa hình rs17779352 (c.132T>C, P-N44N) trên các exon 2, ba đa hình rs75519181 (c.1459A>G, P-N487D), rs779531731 (c.1541T>C, P.I514T), rs2066853 (c.1661G>A; p. R554K) trên exon 10 và đa hình rs3802082 trong vùng intron 5. Đa hình rs2066853 xuất hiện ở 73 trường hợp, với tần suất cao nhất 0,64.

Phân tích sâu hơn đa hình này, phát hiện tần suất kiẻu gen GG và GA khác biệt có ý nghĩa thống kè (p < 0,05) giữa các nhóm có nồng độ dioxin khác nhau. Kết luậmcó mối tương quan có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) giữa nhóm có TCDD trong máu cao bị bệnh liên quan đến dioxin với nhóm có TCDD cao không bị bệnh liên quan dioxin