Y khoa, dược - Tiếp cận chẩn đoán HC loạn trương lực

Nội dung text: Y khoa, dược - Tiếp cận chẩn đoán HC loạn trương lực

1. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN HC LOẠN TRƯƠNG LỰC Lê Minh
2. Bảng 1. Phân loại các hội chứng rối loạn vận động Hc giảm động / Hc Parkinson Hc tăng động / múa Bệnh Parkinson Múa giật (chorea) Các hội chứng Parkinson Múa vờn (athetosis) Múa vung (ballism) Loạn trương lực (dystonia) Tic Run (tremor) Giật cơ (myoclonus) Run lúc nghỉ Giật cơ toàn thân Run tư thế Giật cơ từng đoạn Run lúc động Giật cơ cục bô Run liên quan với động tác làm việc
3. Định nghĩa dystonia ◼ Tiếng việt = Loạn trương lực Bất thường về cử động ◼ Co thắt kéo dài theo những khuôn mẫu cố định của các cơ động vận và cơ đối vận ◼ Cử động xoắn vặn ngoài ý muốn, lập đi lập lại ◼ tạo thành những tư thế bất thường, cố định hoặc những cử động xoắn vặn và ép xiết
4. PHÂN LOẠI DYSTONIA 1. Theo tuổi khởi phát của dystonia - dystonia tuổi thiếu nhi (infantile-onset: < 2 tuổi) - dystonia tuổi thiếu niên (childhood-onset: 2-16 tuổi) - dystonia tuổi trưởng thành (adult-onset: > 26 tuổi) 2. Theo nguyên nhân của dystonia - dystonia nguyên phát - dystonia thứ phát 3. Theo đặc điểm phân bố của dystonia
5. Các nguyên nhân của dystonia tại Movement Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al, 1997) ◼ 80% các dystonia có nguyên nhân ngoại lai từ môi trường chung quanh ◼ 13% các dystonia có nguyên nhân tâm lý (psychogenic dystonia) ◼ 5% các dystonia có liên quan với bệnh di truyền ◼ 2% đến 3% dystonia có nguyên nhân là các bệnh thoái hóa thần kinh
6. Các nguyên nhân của dystonia tại Movement Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al, 1997) ◼ Các nguyên nhân ngoại lai của dystonia gồm có: - dystonia muộn- tardive dystonia (40%) - bệnh não anoxic (15%) - chấn thương não (10%) - đột quị (5%) - viêm não (4%) - u não hay dị dạng mạch não (1%) - các bệnh khác (5%)
7. PHÂN LOẠI DYSTONIA THEO ĐẶC ĐIỂM PHÂN BỐ A. Dystonia cục bộ (focal) - co thắt mi mắt (blepharospasm) - dystonia miệng hàm (oromandibular dystonia) - dystonia cổ (cervical dystonia , torticollis) - vọp bẻ của người viết (hand dystonia, writer’s cramp) - loạn phát âm co thắt (spasmodic dysphonia) B. Dystonia từng đoàn (segmental dystonia) - vùng đầu - vùng trục thân - vùng đùi C. Dystonia nhiều đoạn (multisegmental dystonia) hay dystonia nhiều ổ (multifocal dystonia) D. Dystonia toàn thân (generalized dystonia)
8. DYSTONIA NGUYÊN PHÁT (PRIMARY DYSTONIA) Tình huống mà đặc điểm gồm có: ◼ Có tư thế xoắn vặn bất thường ngoài ý muốn ◼ Không có sự hiện diện kèm theo của: - yếu tố nguyên nhân ngoại lai; - một bệnh thoái hóa; - một đáp ứng ngoạn mục đối với levodopa.
9. Dystonia nguyên phát được phân loại thành: 1. Dystonia nguyên phát khởi phát sớm (early- onset dystonia: < 20 tuổi): - khởi phát ở một chi, - có khuynh hướng lan dần ra các vùng khác 2. Dystonia nguyên phát khởi phát muộn (late- onset dystonia: > 20 tuổi) vốn thường là: - dystonia cục bộ (co thắt mi mắt, dystonia miệng hàm, dystonia cổ, dystonia thanh quản, dystonia chi trên); - dystonia từng đoạn
10. Bảng 2. Các dystonia di truyền monogenic (DYT1-DYT15): Phân loại Ký hiệu Loại Kiểu di Gene locus Sản phẩm Test gene dystonia truyền của gene DYT1 Early-onset Autosome 9q Torsin A Có sản generalized trội phẩm torsion thương mại dystonia (TD) DYT2 Autosomal Autosome Không rõ Không rõ Không có recessive TD ẩn DYT3 X-linked ẩn, theo Xq Biến đổi Có ở một dystonia nhiễm sắc đặc hiệu số phòng Parkinsonism thể X của bệnh ở thí nghiệm , “Lubag” vùng DYT3 nghiên cứu