Xây dựng kỹ thuật microsatellte - DNA phát hiện người làm mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

(Bản scan)

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền liên kết với giới tính do đột biến gen dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alenalen tuơng úng trên Y. Dây là một trong những bệnh lý di truyền về cơ phổ biến nhất. Việc xác định người lành mang gen và tư vấn di truyền là phuơng pháp hữu hiệu nhằm giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh. Bên cạnh một sổ kỹ thuật sinh học phân tử được sử dụng phổ biến nhằm xác định người lành mang gen bệnh như: Giải trình tự gen trục tiếp, MLPA...Kỹ thuật phân tích gián tiếp (linkage analysis) cũng trở nên hiệu quả trong trường hợp không phát hiện thấy đột biến gen trên bệnh nhân hoặc việc phát hiện đột biến gặp nhiều khó khản do cấu trúc và kích thước gen quá lớn. Trong nghiên cứu này, chúng tồi xây dụng kỹ thuật microsatellite DNA đế phát hiện người lành mang gen thông qua việc khuếch đại các vùng trình tự lặp lại ngắn (short tandem repeat - STR) sừ dụng mỏi gắn huỳnh quang.

Kết quà cho thấy, 7 thành viên nữ trong 4 gia đinh bệnh nhân DMD (mẹ, chị gài hoặc em gái) đã được phát hiện là người lành mang gen bệnh. Kết quả này hoàn toàn trùng khớp với kết quả phát hiện người mang gen bệnh bằng kỹ thuật giải trình tự gen và multiplex - PCR định lượng. Vi vậy, kỹ thuật microsatellite DNA hứa hẹn là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện người lành mang gen trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ờ Việt Nam