Xác định đột bién gen bcr abl gây kháng thuốc đièu trị đích trên bệnh nhân lơ - xê - mi kinh dòng bạch cầu hạt

(Bản scan)

Lơ-xé-mi kinh dòng bạch cầu hạt (Chronic Myeloid Leukemia - CML) là một bệnh lý tạo máu ác tinh. Đột biến nhiễm sắc thể Philadelphia tạo ra phức hợp gen BCR - ABL là nguyên nhân gây bệnh và là cơ sờ dể ứng dụng phuơng pháp diều trị dích. Tuy nhiên sau một thời gian diều trị, hiện tuợng kháng thuốc xuất hiện ờ hầu hết bệnh nhân. Nguyên nhân gây kháng thuốc điểu trị đích chù yếu ở bệnh nhăn Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt là sự xuất hiện thêm đột biến diềm trên gen BCR - ABL. Nghiên cửu dược thục hiện nhằm xác dịnh các dột biến gen BCR - ABL trên bệnh nhân lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt gây kháng thuốc điều trị dich bằng kỹ thuật giải trinh tự gen thế hệ mới llumina Sequencing. 50 bệnh nhân lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt có tình trạng kháng thuốc điểu trị dich tại Viện Huyết học Truyền máu Trung uơng.

Kỹ thuật giải trình tự gen trên máy giải trình tự gen thế hệ mới đuợc sử dụng đề xác định đột biến trên gen BCR - ABL. Kết quả, 16/50 (32%) bệnh nhân Lơ-xê-mi kinh dòng bạch cầu hạt kháng thuóc điều trị đích mang 10 loại đột biến gen, trong đó phổ biến nhất là đột biến Y253F với 4 bệnh nhân, tiếp theo là đột biến T315I với 3 bệnh nhân và đột biến M351T, G250E mỗi loại đột biến 2 bệnh nhân, các đột biến còn lại là E505X, D276G, M244V, E453K, L364I, Q252H mỗi loại 1 bệnh nhân và 1 bệnh nhân có đồng thời 2 loại đột biến Q252H và Y253F. Các đột biến này đã dược chủng minh gây kháng thuóc điều trị dich