Xác định đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson

(Bản scan)

Wilson là rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền lặn trén nhiễm sắc thể thường gây nén do dột biến gen ATP7B. Nghiên cứu này dược tiến hành với mục tiêu xác dịnh dột biến gen trên các bệnh nhân mắc Wilson và phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia dinh có quan hệ huyết thống với bệnh nhân. Nghiên cứu dược tiến hành trên 25 bệnh nhân và 22 thành viên thuộc 19 gia đinh của những bệnh nhân mắc Wilson.

Kỹ thuật giải trinh tự gen dược ửng dụng dể xác dinh dột biến. Kết quà cho thấy, dối với nhóm bệnh nhân, 19/25 (76%) dược phát hiện thấy dột biến trển gen ATP7B, trong dó 18/25 (72%) bệnh nhân có 2 dột biến. 1/25 (4%) có 1 dột biến; nghiên cứu phát hiện 10 dạng dột biến khác nhau, trong dỏ dột biến C.314 c > A (S105X) chiếm tỷ lệ cao nhất 47/154 (30,5%). Đối với nhóm người mang gen, 16/19 (84,2%) người bố, 19/19 (100%) người mẹ và 12/22 (54,5%) thành viên gia đinh (anh, chị, em) dược xác dịnh là người mang gen bệnh; 1/22 (4,5%) thành viên gia đình được phát hiện sớm là người mắc bệnh Wilson. Xác dịnh dột biển gen, phát hiện người mang gen bệnh giúp chẩn doán xác dịnh, tư vấn di truyển và chẩn doán trước sinh nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh và có phác dồ điểu tộ cho các trường hợp được phát hiện sớm mắc bệnh Wilson