Tìm hiểu Bệnh lý do loạn sản hệ xương

Nội dung text: Tìm hiểu Bệnh lý do loạn sản hệ xương

1. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Bệnh lý do loạn sản hệ xương (Skeletal dysplasia) BS Nguyễn văn Công. TTYK MEDIC.
2. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Đại cương Lý do phát hiện: – Rối loạn tăng trưởng xương (chậm phát triển) – Biến dạng xương + chậm phát triển tâm thần-vận động (psychomotor). – Đậm độ xương bất thường: ↑ hoặc ↓. Chẩn đoán: nhờ XQ & lâm sàng + xét nghiệm : – Tỷ lệ chiều dài các phần thân thể: chi so với thân, phần chi gần (rhizomelic) – giữa (mesomelic) – xa (acromelic) – Kích thước & dạng các xương. – Đậm độ & cấu trúc xương. – Vị trí các tổn thương. – Tuổi xuất hiện & biến mất dấu bệnh
3. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Phân loại. Rất nhiều nhưng chia làm 5 loại lớn: 1. Loạn sản sụn xương (Osteochondrodysplasia) 2. Loạn sản 1 số xương riêng (dysostosis) 3. Tiêu xương vô căn (Idiopathic osteolysis) 4. Bệnh lý do sai lạc nhiễm sắc thể (chromosomic abberration) 5. Rối loạn biến dưỡng nguyên phát: • Calcium/phosphorus: hypophosphatasia • Complex carbohydrate:mucopolysaccharidosis.
4. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Một số định nghĩa • Dysplasia (LS) từ thay cho dwarfism (lùn) khi có thay đổi toàn thân. • Dwarfism (lùn) giảm chiều cao hơn 10%. Chia ra lùn cân đối (midget) và mất cân đối: ngắn thân hoặc ngắn chi (short trunk or limb) • Dysostosis khi chỉ LS ảnh hưởng 1 hay ít xương. • Malformation khi có phát triển bất thường nguyên phát. • Deformity là sự biến dạng 1 xương bình thường.
5. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Ý nghĩa một số từ • Micromelia: chi nhỏ toàn bộ. • Rhizomelia: chi ngắn đoạn gần (cánh tay). • Mesomelia: chi ngắn đoạn giữa (cẳng tay). • Acromelia: ngắn đầu chi (bàn tay) • Acheiria: không có bàn tay. • Apodia: không bàn chân.
6. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Vài thí dụ • BN có đậm độ xương tăng, loe rộng hành xương, nên nghĩ đến bệnh xương đá. (Osteopetrosis). • BN loãng xương nhiều, biến dạng xương, xẹp dẹt đốt sống, nên nghĩ đến Sinh xương bất toàn (Osteogenesis imperfecta). • BN có chân tay ngắn thông thường nhất là bệnh Bất sản sụn (Achondroplasia)
7. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Siêu âm tiền sản Thấy xương đùi thai nhi ngắn, các bệnh chính phải nghĩ đến: - Bất sản sụn - Ngắn chi, ngắn xương sườn. - Sinh xương bất toàn. - Lùn thanatophore (thai nhi thường chết) - Hypophosphatasia
8. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Vài bệnh lý khác • Bệnh lý gây ngắn thân: – Loạn sản đầu xương-cột sống (spondylo- epiphyseal dysplasia) – HC Kniest • Bệnh lý gây ngắn chi: – Bệnh đầu xương lấm chấm (Stippled epiphysis) – Loạn sản xương sọ-đòn (Cleidocranial dysostosis)
9. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC XQ là căn bản chẩn đoán Đứng trước 1 bé chậm phát triển xương, các phim chủ yếu phải có: – Cột sống thẳng/nghiêng. – Khung chậu. – Khảo sát các hành xương ½ thân
10. MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Các bệnh kết hợp với LS hệ xương. • Bệnh thận: – HC xương sườn ngắn, đa chỉ (short ribs & poly- dactily) – Loạn dưỡng lồng ngực gây ngộp. – Loạn sản xương-móng tay. – Loạn sản đầu chi kèm viêm võng mạc sắc tố. • Bệnh gan: – Bênh xương đá (Osteopetrosis) – Bệnh Jeune – Mucopolysaccharidosis. – Mucolipidosis