Nghiên cứu các dị tật hở ống thần kinh được chẩn đoán bằng siêu âm tại bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2008 đến năm 2011

Nội dung text: Nghiên cứu các dị tật hở ống thần kinh được chẩn đoán bằng siêu âm tại bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2008 đến năm 2011

1. Nguyễn Anh Vũ Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ 89(01)/1: 172 - 178 NGHIÊN CỨU CÁC DỊ TẬT HỞ ỐNG THẦN KINH ĐƢỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƢƠNGTỪ NĂM 2008 ĐẾN NĂM 2011 Nguyễn Anh Vũ* Trường Cao đẳng Y tế Phú Thọ TÓM TẮT Đặt vấn đề: Dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ đáng kể trong bệnh tật và tử vong ở ngƣời, dị tật hở ống thần kinh ở thai nhi là một bất thƣờng bẩm sinh lớn và xảy ra rất sớm trong quá trình hình thành phôi thai. Các nghiên cứu trên thế giới ƣớc tính tỷ lệ dị tật hở ống thần kinh vào khoảng 10/10000 trẻ đẻ ra sống. Ở Việt Nam, việc chẩn đoán bằng siêu âm các dị tật hở ống thần kinh (DTHOTK) đã đƣợc áp dụng từ khá lâu, và đặc biệt đã đƣợc làm một cách hệ thống nhất là từ khi Trung tâm Chẩn đoán trƣớc sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ƣơng đƣợc thành lập. Tuy nhiên theo các nghiên cứu trƣớc đây thì tỷ lệ DTHOTK đƣợc phát hiện ở các tuổi thai trên 28 tuần, khi thai đã có khả năng tự sống độc lập là khá lớn. Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ của dị tật hở ống thần kinh trong tổng số dị tật nói chung đƣợc chẩn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ƣơng từ 2008-2011. Phƣơng pháp: Dữ liệu đƣợc khai thác và phân tích hồi cứu trên các Hồ sơ hội chẩn tại Trung tâm Chẩn đoán trƣớc sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ƣơng và loại trừ các Hồ sơ của thai phụ có thai DTHOTK nhƣng không đƣợc đình chỉ thai nghén tại Bệnh viện Phụ sản Trung ƣơng, cỡ mẫu đƣợc tính toán cần khoảng 3201 Hồ sơ thai phụ có dị tật nói chung cần đƣợc nghiên cứu. Kết quả: Trong 4 năm nghiên cứu, số phụ nữ mang thai có dị tật nói chung đƣợc chẩn đoán là 3404, trong đó có 349 trƣờng hợp là DTHOTK. Tỷ lệ DTHOTK trên tổng số dị tật là 10,3% trong đó khe hở đốt sống 1,3%, thoát vị não-màng não 2,8%, thai vô sọ 6,2%. Trong 349 trƣờng hợp DTHOTK nhận thấy tỷ lệ nhƣ sau: thai vô sọ 60,2%, thoát vị não-màng não 27,2%, khe hở đốt sống 12,6%. Tuổi thai sớm nhất phát hiện đƣợc DTHOTK là 11 tuần, muộn nhất là 36 tuần, tuổi thai trung bình là 18 ± 5,4 tuần. DTHOTK đơn độc 89,7%, có dị tật phối hợp 10,3%. Tỷ lệ đình chỉ đối với thai bị DTHOTK 99,1%. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTHOTK: độ nhậy 98,56%, độ đặc hiệu 100%. Kết luận: Tỷ lệ DTHOTK trên tổng số dị tật nói chung là 10,3%. Loại DTHOTK hay gặp nhất là thai vô sọ, đứng thứ hai là thoát vị não-màng não, thấp nhất là khe hở đốt sống. Tuổi thai trung bình đƣợc phát hiện DTHOTK muộn 18 ± 5,4 tuần. Siêu âm chẩn đoán DTHOTK có độ nhậy 98,56%, độ đặc hiệu 100%. Từ khóa: ĐẶT VẤN ĐỀ* ra sống [5]. Hậu quả của những bất thƣờng hở Dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ đáng kể trong ống thần kinh cũng rất nặng nề và tiên lƣợng bệnh tật và tử vong ở ngƣời. Các dị tật ống xấu cho thần kinh, vận động và trí tuệ của trẻ thần kinh đƣợc chia làm 05 loại bao gồm: các khi ra đời và là gánh nặng cho gia đình có con bất thƣờng về cấu trúc đƣờng giữa, những bất dị tật. thƣờng của hố sau, giãn não thất, nang của Ở Việt Nam, việc chẩn đoán bằng siêu âm não và tiểu não, các bất thƣờng của sự đóng các dị tật hở ống thần kinh đã đƣợc áp dụng ống thần kinh (Dị tật hở ống thần kinh). từ khá lâu, và đặc biệt đã đƣợc làm một cách Trong đó dị tật hở ống thần kinh ở thai nhi là hệ thống nhất là từ khi Trung tâm Chẩn đoán một bất thƣờng bẩm sinh lớn và xảy ra rất trƣớc sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ƣơng sớm trong quá trình hình thành phôi thai. Các đƣợc thành lập. Tuy nhiên theo các nghiên nghiên cứu trên thế giới ƣớc tính tỷ lệ dị tật cứu trƣớc đây thì tỷ lệ dị tật hở ống thần kinh hở ống thần kinh vào khoảng 10/10000 trẻ đẻ đƣợc phát hiện ở các tuổi thai trên 28 tuần, khi thai đã có khả năng tự sống độc lập là khá * lớn. Điều này gây khó khăn trong quyết định Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên | 172
2. Nguyễn Anh Vũ Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ 89(01)/1: 172 - 178 xử trí đối với một số dị tật lớn không thể phẫu n: là cỡ mẫu thuật điều trị triệt để sau đẻ đƣợc [1]. p: là tỷ lệ của dị tật thoát vị não trong tổng số Trung tâm Chẩn đoán trƣớc sinh tại Bệnh các dị tật chung và bằng 0,0265 [3]. viên Phụ Sản Trung ƣơng là một Trung tâm α : mức ý nghĩa thống kê, lấy giá trị = 0,05. chuyên sâu về Chẩn đoán và Sàng lọc trƣớc : là hệ số chính xác tƣơng đối = 0,21 sinh của các tỉnh phía Bắc. Hàng năm có hàng nghìn thai phụ đƣợc sàng lọc và chẩn đoán q: là tỉ lệ không mắc DTHOTK và bằng 1 - p = 0,9735 (97,35%). trƣớc sinh tại đây. Tuy nhiên cho tới nay cũng chƣa có Nghiên cứu nào về các dị tật hở ống Theo công thức này thần kinh của thai nhi đƣợc nghiên cứu mặc 0,0265x0,9735 n (1,96)2 3201 dù đây là những dị tật có thể can thiệp dự (0,21x0,0265)2 phòng đƣợc bằng bổ sung acid folic ở giai Nhƣ vậy, cỡ mẫu tối thiểu cho nghiên cứu này đoạn trƣớc và trong khi mang thai. là 3201 thai phụ có thai bị dị tật. Trong MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU khoảng thời gian từ tháng 01 năm 2008 đến * Mô tả về những dị tật hở ống thần kinh của tháng 08 năm 2011 chúng tôi thu thập đƣợc thai nhi đƣợc chẩn đoán bằng siêu âm tại 3404 hồ sơ của các thai phụ có thai bị dị tật Bệnh viện Phụ sản Trung ƣơng. nói chung, vì vậy cỡ mẫu đƣợc chọn trong ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP nghiên cứu này là 3404. NGHIÊN CỨU KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Đối tƣợng và thời gian nghiên cứu Tỷ lệ của dị tật hở ống thần kinh trong tổng số dị tật Tất cả nhữn thai phụ đến khám và đƣợc hội chẩn siêu âm có dị tật hở ống thần kinh tại Trong khoảng thời gian từ tháng 01 năm 2008 TTCĐTS Bệnh viện Phụ Sản Trung ƣơng từ đến tháng 08 năm 2011 tại Bệnh viện Phụ sản tháng 01 năm 2008 đến tháng 08 năm 2011. Trung ƣơng có 3404 trƣờng hợp đƣợc chẩn đoán dị tật thai nhi bằng siêu âm hội chẩn, Phƣơng pháp nghiên cứu trong đó có 349 trƣờng hợp là DTHOTK * Thiết kế nghiên cứu chiếm tỷ lệ 10.3%, trong đó có 44 trƣờng hợp Nghiên cứu mô tả cắt ngang. dị tật khe hở cột sống chiếm tỷ lệ 1.3%, 95 * Cỡ mẫu nghiên cứu trƣờng hợp thoát vị não-màng não chiếm tỷ lệ 2.8%, 210 trƣờng hợp dị tật thai vô sọ chiếm Công thức tính cỡ mẫu cho nghiên cứu mô tả tỷ lệ 6.2%. này là: Tỷ lệ giữa các loại DTHOTK 2 p.q n Z (1 / 2) . Trong 349 trƣờng hợp đƣợc lựa chọn để 2 nghiên cứu thì thấy tỷ lệ giữa các loại (.p) [4] DTHOTK nhƣ sau (biểu đồ 1). Trong đó: 12,6 Khe hở cột sống Thoát vị não Thai vô sọ 60,2 27,2 Biểu đồ 1. Tỷ lệ các loại DTHOTK của thai nhi (%) Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên | 173
3. Nguyễn Anh Vũ Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ 89(01)/1: 172 - 178 Nhận xét: thấp 1.4%, tuổi thai từ 18-23 tuần chiếm tỷ lệ Loại DTHOTK chiếm tỷ lệ cao nhất trong 27.8%, từ 24-27 tuần chiếm tỷ lệ 8%, vẫn còn nghiên cứu là thai vô sọ 210 trƣờng hợp tỷ lệ các tuổi thai lớn mới đƣợc phát hiện chiếm tỷ lệ 60.2%, đứng thứ hai là thoát vị DTHOTK nhƣ: tuổi thai 28-31 tuần là 3.7%, não-màng não 95 trƣờng hợp chiếm tỷ lệ tuổi thai 32-35 tuần là 3.2%, đặc biệt có 3 thai 27.2%, thấp nhất là khe hở cột sống 44 trƣờng phụ đƣợc chẩn đoán DTHOTK ở tuổi thai gần hợp chiếm tỷ lệ 12.6%. đủ tháng ≥ 36 tuần chiếm tỷ lệ 0.9%. Tuổi thai phát hiện DTHOTK Tuổi thai đƣợc phát hiện DTHOTK sớm nhất là 11 tuần, muộn nhất là 37 tuần tuổi thai trung Tuổi thai đƣợc phát hiện DTHOTK cao nhất bình đƣợc phát hiện DTHOTK là 18 ± 5.4 là từ 12-17 tuần chiếm 55% đây cũng là tuổi tuần. thai mà các sản phụ thƣờng đi siêu âm hình thái thai nhi, tuổi thai < 12 tuần chỉ có 5 DTHOTK đơn độc và DTHOTK kết hợp trƣờng hợp đƣợc phát hiện chiếm tỷ lệ rất với các dị tật khác Bảng 1. Tỉ lệ của các DTHOTK đơn độc và DTHOTK có dị tật kết hợp Khe hở cột sống Thoát vị não Thai vô sọ n % n % n % Dị tật đơn độc 20 45.5 80 84.2 203 96.7 Có dị tật kết hợp 24 54.5 15 15.8 7 3.3 Tổng số 44 100 95 100 210 100 P < 0.001 P < 0.001 P < 0.001 Nhận xét: Trong 44 trƣờng hợp khe hở cột sống có 20/44 trƣờng hợp chiếm 45.5% là khe hở cột sống đơn độc, 24/44 trƣờng hợp chiếm 54.5% có kèm theo một hoặc nhiều dị tật ở các cơ quan khác. Trong 95 trƣờng hợp thoát vị não có 80 trƣờng hợp là thoát vị não đơn độc chiếm 84.2%, 15 trƣờng hợp có kèm theo dị tật ở một hoặc nhiều cơ quan khác chiếm 15.8%. Sự khác biệt giữa hai tỷ lệ thoát vị não đơn độc và thoát vị não có dị tật khác kết hợp là khác nhau có ý nghĩa thống kê. Trong 210 trƣờng hợp dị tật thai vô sọ có 203 trƣờng hợp dị tật đơn độc chiếm tỷ lệ 96.7%, 7 trƣờng hợp có dị tật khác phối hợp chiếm 3.3%, sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTHOTK. Bảng 2. Giá trị của siêu âm với chẩn đoán các DTHOTK Dị tật Phát hiện trên siêu âm Đối chiếu lâm sàng Tỉ lệ phát hiện Khe hở CS 44 44 44/44 Thoát vị não 95 93 93/95 Thai vô sọ 210 207 207/210 Nhận xét: Dị tật khe hở cột sống đƣợc chẩn đoán bằng siêu âm khi đình chỉ thai đối chiếu kết quả đều đúng, riêng thoát vị não, màng não có 93/95 trƣờng hợp đƣợc đối chiếu lâm sàng, thai vô sọ có 207/210 trƣờng hợp đúng vì các trƣờng hợp không đƣợc đối chiếu do đình chỉ thai ở tuổi thai 11 tuần cho nên không đối chiếu lâm sàng đƣợc. Bảng 3. Giá trị của siêu âm với chẩn đoán DTHOTK theo tuổi thai Các loại DT Khe hở cột sống Thoát vị não Thai vô sọ Tuổi thai SA LS Tỷ lệ đúng SA LS Tỷ lệ đúng SA LS Tỷ lệ đúng Quý I 2 0 0/2 3 0 0/3 Quý II 29 29 29/29 79 79 79/79 181 181 181/181 Quý III 15 15 15/15 14 14 14/14 26 26 26/26 Tổng số 44 44 44/44 95 93 93/95 210 207 207/210 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên | 174
4. Nguyễn Anh Vũ Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ 89(01)/1: 172 - 178 Nhận xét: thông qua các phƣơng tiện thông tin đại Ở quý I của thai kỳ (tuổi thai < 12 tuần) chỉ có 2 trƣờngchúng hợp đa phátsố các hiện thai đƣợc phụ dị đ ềtậtu hithoátểu bi vịế tnão, về t ầmàngm não, 3 trƣờng hợp phát hiện đƣợc thai vô sọ. Tuy nhiên đây là tuổi thai nhỏ nên khi đình chỉ thai nghén không thể đối chiếu lâm sàng với siêu âm đƣợc. Tuổi thai phát hiện đƣợc nhiều DTHOTK nhất là ở quý II (tuổi thai từ 12-23 tuần) 289 trƣờng hợp và tỷ lệ chẩn đoán đúng bằng siêu âm là 289/289, đây quan trọng của sắt và acid foclic đối với sự cũng là tuổi thai đƣợc chỉ định siêu âm hình phát triển của thai nhi cho nên đã chủ động thái. Các tuổi thai trong quý III tuần cũng uống viên sắt có acid foclic sớm trong quá đƣợc chẩn đoán bằng siêu âm đúng 100%. trình mang thai. Vì vậy tỷ lệ dị tật nói chung và DTHOTK nói riêng trong nghiên cứu của BÀN LUẬN Lƣu Thị Hồng đều cao hơn nghiên cứu của Tỷ lệ DTHOTK trên tổng số dị tật chung chúng tôi. Từ tháng 1 năm 2008 đến tháng 8 năm 2011 So với một số nghiên cứu của các tác giả trên tại Bệnh viện Phụ sản TW có tổng số 3404 thế giới tỷ lệ DTHOTK của chúng tôi có sự trƣờng hợp có dị tật bẩm sinh đƣợc chẩn đoán khác biệt. Theo Alembik I và các CS năm bằng siêu âm trong đó DTHOTK là 349 2007 nghiên cứu tại Đông bắc nƣớc Pháp trên trƣờng hợp, tỷ lệ DTHOTK trong nghiên cứu tổng số các ca khám thai [10] thấy tỷ lệ này là 10.3%. Tỷ lệ này thấp hơn tỷ lệ của DTHOTK trong tổng số dị tật chung là Lƣu Thị Hồng năm 2007 là 22% sự khác biệt 20.5%, theo Onzat ST và các CS nghiên cứu này có thể đƣợc giải thích là do nghiên cứu về dị tật thai nhi tại Thổ nhĩ kỳ năm 2003- của Lƣu Thị Hồng tiến hành năm 2007 trên 2004 thấy tỷ lệ DTHOTK rất cao 49.2% [10]. tất cả các thai phụ đến khám thai tại Bệnh Tỷ lệ các nghiên cứu này cao hơn nghiên cứu viện Phụ sản Trung ƣơng, khi đó ngành Chẩn của chúng tôi có thể đƣợc giải thích do Pháp đoán trƣớc sinh chƣa phát triển tại các tỉnh và Thổ Nhĩ Kỳ là các nƣớc nằm trong vùng khác ngoài Hà Nội nên khi có các hình ảnh dịch tễ của DTHOTK nên tỷ lệ trong các bất thƣờng trên thai nhi đều giới thiệu đến nghiên cứu đó cao còn Việt Nam không phải Trung tâm Chẩn đoán trƣớc sinh Bệnh viện là nƣớc nằm trong vùng dịch tễ của dị tật này. Phụ sản Trung ƣơng để khám thai và hội chẩn, mặt khác trong những năm gần đây Bảng4. So sánh tỷ lệ % các loại DTHOTK trong tổng số dị tật với các tác giả nước ngoài Tên tác giả CBDMP* MACDP** Onzat ST Alembik I Nguyễn Anh Vũ Năm nghiên cứu 1995 1996 2004 2007 2011 Tài liệu tham khảo [13] [12] [10] [11] Thai vô sọ 2.0 2.2 19.0 11.8 6.2 Thoát vị não-màng não 8.0 1.7 3.17 37.5 2.8 Khe hở cột sống 3.6 3.4 14.2 23.7 1.3 * CBDMP: Corolina Birth Defects monitoring Program. ** MACDP: Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program. Tỷ lệ giữa các loại dị tật HOTK, loại dị tật Theo Lƣu Thị Hồng năm 2007 nghiên cứu về HOTK hay gặp nhất trong nghiên cứu này các dị tật nói chung đƣợc chẩn đoán bằng siêu Trong số 349 trƣờng hợp nghiên cứu có 44 ca âm trên tất cả các thai phụ đến khám thai tại khe hở cột sống chiếm tỷ lệ 12.6%, thoát vị Bệnh viện Phụ sản Trung ƣơng thì tỷ lệ các não-màng não có 95 ca chiếm 27.2%, thai vô DTHOTK lần lƣợt là thai vô sọ 74%, thoát vị sọ có tỷ lệ cao nhất 210 ca chiếm 60,2% não 20.4%, nứt đốt sống 5.1% [3]. (Biểu đồ 4.1). Theo Poretti A và CS [6] nghiên cứu các Theo các tác giả đã nghiên cứu trƣớc Nguyễn DTHOTK ở thụy điển thì tỷ lệ thai vô sọ là Việt Hùng năm 2006 trên các thai phụ đến 70%, thoát vị não 14%. siêu âm tại Khoa Sản Bệnh viện Bạch Mai thì tỷ lệ khe hở cột sống là 5%, thoát vị não, Theo Stoll C, Dott B [8] thì tỷ lệ thoát vị não màng não 15%, thai vô sọ là 80% [2]. là 36,8%, khe hở cột sống 23.8%. Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên | 175
5. Nguyễn Anh Vũ Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ 89(01)/1: 172 - 178 Theo Parks SE nghiên cứu về DTHOTK ở kể trên có tới 2 thai phụ có hộ khẩu thƣờng Texas, Mỹ từ năm 1999 đến 2005 thì tỷ lệ nứt trú tại Hà Nội việc phát hiện đƣợc dị tật muộn đốt sống là 51,5%, thoát vị não 11.9%. [7]. nhƣ trên là một khó khăn đối với các nhà Sản Nhƣ vậy dù nghiên cứu đƣợc tiến hành ở các khoa vì có tới 2 trƣờng hợp là thai vô sọ. thời điểm khác nhau và thiết kế nghiên cứu Dị tật HOTK đơn độc và các dị tật các cơ cũng khác nhau nhƣng tỷ lệ các DTHOTK quan phối hợp. trong nghiên cứu này cũng phù hợp với kết Tỷ lệ thai nhi bị DTHOTK đơn độc chiếm tỷ quả nghiên cứu của các tác giả trong và ngoài lệ rất cao 89.7% trong tổng số các trƣờng nƣớc, loại DTHOTK hay gặp nhất là thai vô hợp, tỷ lệ có dị tật khác kết hợp chỉ chiếm sọ, đứng thứ hai là thoát vị não-màng não và 10.3% . Khe hở cột sống có kèm theo các dị ít gặp nhất là khe hở cột sống. tật khác là 24/44 trƣờng hợp chiếm 54.5% các Tuổi thai phát hiện các DTHOTK bằng cơ quan có dị tật thƣờng phối hợp với khe hở siêu âm cột sống là thần kinh trung ƣơng (giãn não Trong nghiên cứu này tuổi thai phát hiện sớm thất, hội chứng Arnold-Chiari), xƣơng và các nhất các DTHOTK là < 12 tuần (11 tuần) là 5 chi (chân tay thừa ngón, biến dạng cột sống trƣờng hợp chiếm 1.4%, tuổi thai phát hiện cổ ), tuần hoàn (thông liên thất), khe hở các DTHOTK muộn nhất là > 36 tuần (37 thành bụng. Thoát vị não có tổng số 95 tuần) có 3 trƣờng hợp chiếm 0.9%, tuổi thai trƣờng hợp trong đó có 15 trƣờng hợp có dị phát hiện đƣợc nhiều DTHOTK nhất là 12-17 tật khác phối hợp chiếm 15.8% các cơ quan tuần chiếm 55%. Theo một số tác giả nghiên có dị tật phối hợp đó là thần kinh trung ƣơng cứu về các dị tật khác thì tuổi thai phát hiện (não nhỏ, giãn não thất) , tim, thành bụng, tiết đƣợc nhiều dị tật hình thái nhất là 12-23 tuần niệu, hàm mặt. Thai vô sọ có 210 trƣờng hợp vì ở tuổi thai này các thai phụ thƣờng đi siêu trong đó chỉ có 7 trƣờng hợp có dị tật kết hợp âm về hình thái thai nhi, và DTHOTK là dị tật chiếm 3.3% còn lại là dị tật đơn độc. hình thái lớn, xuất hiện sớm trong quá trình Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán các phát triển của thai nên trong nghiên cứu này DTHOTK chúng tôi phát hiện đƣợc 3 trƣờng hợp Trong số 349 trƣờng hợp đƣợc chẩn đoán DTHOTK ở tuổi thai 11 tuần đều là thai vô DTHOTK bằng siêu âm đối chiếu lâm sàng sọ, sớm hơn tuổi thai phát hiện các dị tật bẩm sau khi đình chỉ thai nghén thì tỷ lệ phát hiện sinh khác đây là điều đáng mừng vì các thai đúng rất cao 344/349 trƣờng hợp, có 5 trƣờng phụ đã chủ động đi khám thai sớm và trong hợp (thoát vị não và thai vô sọ) đƣợc chẩn những năm gần đây chất lƣợng các máy siêu đoán ở tuổi thai 11 tuần, đƣợc chỉ định đình âm và kỹ năng siêu âm của các bác sỹ đã có chỉ bằng phƣơng pháp hút thai nên sau khi nhiều tiến bộ vƣợt bậc, việc chẩn đoán sớm đình chỉ thai không đối chiếu lâm sàng đƣợc. giúp tiến hành các thủ thuật đình chỉ thai rất Vậy độ nhậy của siêu âm trong chẩn đoán dị dễ dàng ít có tai biến. Tuy nhiên tỷ lệ phát tật này là 98.56%, chứng tỏ DTHOTK là dị hiện ở các tuổi thai lớn > 18 tuần vẫn rất cao tật hình thái lớn và có thể phát hiện sớm bằng chiếm 43.6% , đặc biệt vẫn còn có 3 trƣờng siêu âm một cách hệ thống. Kết quả nghiên hợp phát hiện DTHOTK ở tuổi thai rất cao (> cứu của chúng tôi cũng tƣơng tự nghiên cứu 36 tuần) trong đó 2 trƣờng hợp là thai vô sọ, 1 của Nguyễn Việt Hùng [2], Williamson P trƣờng hợp thoát vị não. Trong 3 trƣờng hợp [14], Levi S [9]. Bảng 5. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTHOTK (tính theo tỷ lệ %) Tác giả Năm nghiên cứu Độ nhậy Độ đặc hiệu Levi S [9] 1995 78.95 99.98 Nguyễn Việt Hùng [2] 2007 100 100 Lƣu Thị Hồng [3] 2008 97.07 99.98 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên | 176
6. Nguyễn Anh Vũ Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ 89(01)/1: 172 - 178 Nguyễn Anh Vũ 2011 98.56 100 KẾT LUẬN [8]. Stoll C, Dott B, “Associated malfomations among infants with neural tube defects”. - Tỷ lệ DTHOTK nói chung trong tổng số các www.nih.gov. dị tật là 10.3% trong đó khe hở cột sống [9]. Levi S et al (1991). Sensitivity and 1.3%, thoát vị não-màng não 2.8%, thai vô sọ specificity of routine antenatal screening for 6.2%. congenital anomalies by ultrasound: The Belgian - Tỷ lệ giữa các loại dị tật trong DTHOTK: multicentric study. Ultrasound Obstet thấp nhất là khe hở cột sống 12.6%, đứng thứ Gynecol,1,pp. 102-110. [10]. Onzat ST. “Incidence of Neural tube defects hai là thoát vị não-màng não 27.2% và cao in Affonkazahisar, western Turkey”. nhất là thai vô sọ 60.2%. [11]. Alembik I. „„Associated malformations in - Tuổi thai phát hiện DTHOTK bằng siêu âm: cases with neural tube defects‟‟. www.nih.gov. tuổi thai nhỏ nhất đƣợc phát hiện 11 tuần, tuổi [12]. MACDP (2000). Birth defects surveillance thai đƣợc phát hiện muộn nhất là 37 tuần, tuổi data from selected states, A report form the thai phát hiện đƣợc nhiều DTHOTK nhất là từ National birth defects prevention network. Teratology.61. 12 đến 17 tuần, tuổi thai trung bình đƣợc phát [13]. CDBMP (2000). Birth defects surveillance hiện DTHOTK là 18 ± 5.4 tuần. data from selected states, A report form the - DTHOTK đơn độc 89.7%, có dị tật khác kết National birth defects prevention network. hợp 10.3% Teratology. 86-159. - Siêu âm chẩn đoán DTHOTK có độ nhậy [14]. Williamson P et al (1997). Antecedent circumstances surrounding neural tube defect 98.56%, độ đặc hiệu 100%. births in 1990-1991. BJOG, 104, pp. 51-56. TÀI LIỆU THAM KHẢO [1]. Trần Danh Cƣờng (2009) “Tổng kết một số kết quả siêu âm hội chẩn tại trung tâm chẩn đoán trƣớc sinh Bệnh viện phụ sản trung ƣơng Hà Nội ”, Đại hội toàn quốc và hội nghị khoa học Hội Phụ Sản khoa và sinh đẻ có kế hoạch lần thứ XVI. [2]. Nguyễn Việt Hùng (2006) “Xác định giá trị của một số phƣơng pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần”, Luận án Tiến sĩ, Đại học Y Hà Nội. [3]. Lƣu Thị Hồng (2008), “Phát hiện dị dạng thai nhi bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ƣơng”, Luận án Tiến sĩ, Đại học Y Hà Nội. [4]. Khoa Y tế công cộng, Trƣờng Đại Học Y Hà Nội (2004). Phƣơng pháp nghiên cứu khoa học trong y học và sức khỏe cộng đồng. NXB Y học, tr.7-30, 48-132. [5]. M.L.Martinez-Frias (1984) “Epidemiological study of gastrochisis and omphalocele in Spain”. Teratology 29: 377-382 [6]. Poretti A (2008) “Neural tube defects in Switzeland from 2001 to 2007”. www.nih.gov/pubmed/21339770. [7]. Parks SE (2006), “Inportance of including all pregnancy outcomes to reducebias in epidemiologic studies of Neural tube defects- Texas-1999 to 2005. Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên | 177
7. Nguyễn Anh Vũ Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ 89(01)/1: 172 - 178 SUMMARY THE RESEARCH OF OPEN NEURAL TUBE DEFECTS DIAGNOSED BY ULTRASOUND IN CENTRAL OBSTETRICS HOSPITAL FROM YEAR OF 2008 TO 2011 Nguyễn Anh Vũ* Trường Cao đẳng Y tế Phú Thọ Author name: Master Anh Vu Nguyen (Head of the Department of mother and child protection and family planning in Phu Tho Medical College) Scientific guidance: Associate Professor, PhD. Anh Tuan Le (Director of Prenatal Diagnosis Center, Deputy Director of Central Maternity Hospital) BACKGROUND: Birth defects account for significant morbidity and mortality in humans, open neural tube defects in the unborn baby is a major congenital abnormality and occurs very early in the process of formation of the embryo . Studies in the world estimates that the rate of open neural tube defects about 10 / 10000 births out alive. In Vietnam, the ultrasonic diagnosis of open neural tube defects (NTDs) has been used for quite a long time, and in particular has been systematically especially since the Prenatal Diagnosis Center in Central Obstetrics hospital was established. But according to previous studies, the rate of open neural tube defects (NTDs) found in over 28 weeks of gestation, when pregnancy is able to live independently is quite large Objective: To describe the rate of open neural tube defects of total general defects diagnosed by ultrasound at Central Obstetrics Hospital from the year of 2008 to 2011. Methods: Data extracted and retrospective analyzed from consultation profiles at Prenatal Diagnosis Center in Central Obstetrics Hospital and excluding women with profiles of open neural tube defects but not suspended pregnancy in Central Obstetrics Hospital, the sample size was calculated to about 3201 profiles of pregnant women in general defects should be further studied. Results: During the four years of study, number of pregnant women who has general defects diagnosed up to 3404 cases, of which 349 cases has open neural tube defects. The percentage of total open neural tube defects is 10.3% in which the bifida gap accounts for 1.3%, encephalocele-meninges is 2.8%, no fetal skull is 60.2% . In 349 cases of open neural tube defects found the following proportions: no fetal skull is 60.2%, encephalocele-meninges is 27.2%, vertebrae gap is 12.6%. The earliest gestational age is found open neural tube defects in 11 weeks, no later than 36 week gestation. Average gestational age is 18 ± 5.4 weeks. open neural tube defects alone is 89.7%, coordination defects is 10.3%. Suspension rate for pregnancy is 99.1% of open neural tube defects. The value of ultrasonography in the diagnosis of open neural tube defects: sensitivity 98.56%, a specificity of 100%. Conclusion: The proportion of open neural tube defects in contrast with total general defects is 10.3%. The most common type of open neural tube defects is no fetal skull, the next is encephalocele - meninges, the lowest is vertebrae gap. The average gestational age is discovered open neural tube defects 18 ± 5.4 weeks late. Ultrasound diagnosis of open neural tube defects with sensitivity 98.56%, a specificity of 100%. * Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên | 178