Đặc điểm lâm sàng u tuyến yên thể to đầu chi

Nội dung text: Đặc điểm lâm sàng u tuyến yên thể to đầu chi

1. TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG U TUYẾN YÊN THỂ TO ĐẦU CHI Ngô Mạnh Hùng*; Đồng Văn Hệ*; Nguyễn Hùng Minh** TÓM TẮT Bệnh lý to đầu chi là tình trạng tăng tiết quá mức hormon tăng trưởng (GH) kéo dài, nguyên nhân thường gặp do u tuyến yên. Bệnh thay đổi hình thái khá điển hình, đặc trưng ở mặt và chân tay, song cũng có những triệu chứng âm thầm như cao huyết áp, bướu cổ và đau khớp. Báo cáo này trình bày chi tiết đặc điểm lâm sàng của 46 bệnh nhân (BN) u tuyến yên thể to đầu chi (UTYTTĐC) được chẩn đoán mới tại Bệnh viện Việt Đức từ 4 - 2010 đến 2 - 2013. * Từ khóa: Bệnh to đầu chi; U tuyến yên; Đặc điểm lâm sàng. CLINICAL CHARACTERISTICS OF ACROMEGALY SUMMARY Acromegaly is a chronic hypersecretion of growth hormone, mainly caused by a anterior pituitary tumor. This disease is characterized by the morphologic change, especially on the face and acral, but also there are insidious symptoms, such as arterial hypertension, goiter and arthropathy. This paper describes symptoms of 46 acromegalic patients who were newly diagnosed in Vietduc Hospital from 4 - 2010 to 2 - 2013. * Key words: Acromegaly; Pituitary tumor; Clinical characteristics. ĐẶT VẤN ĐỀ trị UTYTTĐC, nhưng từ khi có triệu Bệnh lý to đầu chi đã được Pierre chứng đến khi chẩn đoán được, bệnh đã Marie mô tả từ những năm 1886, với mắc nhiều năm [9]. Trên thực tế lâm những biến đổi đặc trưng về hình thái ở sàng, những biến đổi về hình thái của mặt, chân và tay [11]. Nguyên nhân BN UTYTTĐC cần được nhận biết, nghi ngờ sớm để rút ngắn thời gian ủ bệnh, thường gặp nhất của bệnh là do u thùy hạn chế biến chứng của bệnh lý này. trước tuyến yên tăng tiết GH. Mặc dù có Báo cáo này mô tả chi tiết các đặc điểm rất nhiều tiến bộ trong chẩn đoán và điều lâm sàng của BN UTYTTĐC. * Bệnh viện Việt Đức ** Bệnh viện 103 Người phản hồi (Corresponding): Ngô Mạnh Hùng (ngomanhhung2000@gmail.com) Ngày nhận bài: 30/9/2013; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 20/10/2013 Ngày bài báo được đăng: 20/11/2013 215
2. TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP Thời gian từ khi xuất hiện triệu chứng NGHIÊN CỨU to chân tay đến khi được chẩn đoán chia thành các giai đoạn: < 5 năm, từ 5 - 10 1. Đối tƣợng nghiên cứu. năm và > 10 năm. 46 BN UTYTTĐC (28 nữ, 18 nam) được chẩn đoán và điều trị tại Khoa * Thời gian từ khi khởi phát đến khi Phẫu thuật Thần kinh, Bệnh viện Việt được chẩn đoán: Đức từ 4 - 2010 đến 2 - 2013. < 5 năm: 19 BN (41,3%); từ 5 - 10 năm: * Tiêu chuẩn lựa chọn: 22 BN (47,8%); > 10 năm: 5 BN (10,9%). - BN được chẩn đoán bệnh lý to đầu Bệnh lý to đầu chi là một bệnh hiếm chi trên lâm sàng. gặp, được hầu hết các tác giả thừa nhận, với tỷ lệ mắc mới là 3,3 BN/triệu dân - BN có xét nghiệm hormon tăng với khoảng 60 BN/triệu dân [3]. Mặc dù trưởng cao, chẩn đoán hình ảnh, xác các triệu chứng về hình thái học của nhận có khối u vùng tuyến yên. bệnh lý này rất đặc trưng, nhưng do biến - BN được phẫu thuật, kết quả giải đổi này xuất hiện âm thầm, nên thời gian phẫu bệnh xác nhận u tuyến yên. từ khi xuất hiện triệu chứng đến lúc * Tiêu chuẩn loại trừ: được chẩn đoán thường kéo dài. Đây là - BN được chẩn đoán trước mổ là hậu quả của tình trạng tăng tiết mạn tính UTYTTĐC, nhưng kết quả mô bệnh học GH trong máu kéo dài. Đối chiếu với kết sau phẫu thuật không phải là u tuyến yên. quả của một số tác giả (bảng 1), nghiên cứu chúng tôi cho kết quả tương tự. 2. Phƣơng pháp nghiên cứu. Bảng 1: Đặc điểm về tuổi của BN - Nghiên cứu mô tả, hồi cứu. UTYTĐC. - Nội dung nghiên cứu: NĂM TUỔI THỜI - Khám lâm sàng: TÁC GIẢ n CÔNG TRUNG GIAN + BN được khám đầy đủ hội chứng BỐ BÌNH* TRUNG ** của u tuyến yên nói chung: hội chứng BÌNH đau đầu, hội chứng thị giác, hội chứng Alexander 164 1980 7 sinh dục và hội chứng chèn ép. Nabarro [7] 256 1987 43 9 + BN được thăm khám triệu chứng riêng của u tuyến yên: cao huyết áp, Bengtsson 166 1988 46 10 bướu giáp, đau khớp Rajasoorya 151 1994 41 7 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ Holdaway [3] 1999 44 8 BÀN LUẬN 1. Dịch tễ học. Chúng tôi 46 2013 43 7 Thời gian trung bình từ khi xuất (*: tuổi trung bình khi được chẩn hiện triệu chứng đến khi chẩn đoán là đoán [năm]; **: thời gian trung bình từ 7,35 ± 3,77 năm (dao động từ 1 - 20 năm). 217
3. TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 khi xuất hiện triệu chứng đến khi được Giảm thị lực là một trong những triệu chẩn đoán [năm]). chứng có tần suất cao của UTYTTĐC. Trong một tổng kết về chẩn đoán u Bảng 2: Đặc điểm tổn thương thị lực tuyến yên gần đây, năm 2010 Reid và của BN khi chẩn đoán. CS [8] thấy: ngay từ khi xuất hiện bệnh đến khi chẩn đoán (1981 đến 2006) TRIỆU CHỨNG n % không thay đổi, ngay cả ở những nước có nền y học tiên tiến. Điều này cho thấy Thị lực 1 mắt 4 8,69 bệnh không những thay đổi về hình thái giảm ở mặt, chân và tay mà nó diễn ra một 2 mắt 22 47,82 cách âm thầm, từ từ nên rất khó phát hiện Thị lực bình thường 20 43,48 hoặc khi phát hiện thì đã muộn. Phát hiện sớm tình trạng to đầu chi vẫn là một Tổng số 46 100 thách thức trên lâm sàng [8]. 50% BN UTYTTĐC khi được chẩn 2. Các triệu chứng của u tuyến yên đoán có biểu hiện giảm thị lực ở các nói chung. mức độ khác nhau. * Triệu chứng u tuyến yên nói chung: Tổn thương thị giác là triệu chứng Đau đầu: 33 BN (71,7%); thị lực: 26 BN được lưu ý nhiều nhất trong u tuyến yên (56,52%); sụp mi: 2 BN (4,4%); nhìn nói chung và UTYTTĐC nói riêng. đôi: 2 BN (4,4%); giãn não thất: 0 BN. Trong hầu hết các báo cáo về u tuyến Trong nghiên cứu của chúng tôi, đau yên, tổn thương thị giác là một trong đầu là triệu chứng thường gặp nhất những nguyên nhân dẫn đến chẩn đoán (71,7%). Kết quả này tương đương với u. Chúng tôi gặp tỷ lệ tổn thương thị công bố của Lý Ngọc Liên [2]. Báo cáo giác khi chẩn đoán 56,52%, tỷ lệ còn cao của Reid [8] cho thấy 46 - 47% BN có hơn trong nghiên cứu của các tác giả triệu chứng đau đầu. Triệu chứng này có trong nước. Lý Ngọc Liên thấy 92,8% tần suất thay đổi tùy từng tác giả. Nabarro BN u tuyến yên có tổn thương thị lực công bố chỉ có 18/256 BN (7%) phàn [2], Đồng Quang Tiến khi xét riêng nàn về triệu chứng này khi được chẩn nhóm u tuyến yên không tăng tiết cũng đoán [7]. Tỷ lệ này trong nghiên cứu của thấy 86,54% BN có tổn thương thị lực Nachtigall là 20%. Balagua mô tả chi [1]. Theo Holdaway [3], 20% BN tiết hơn về triệu chứng này: bệnh gặp ở UTYTTĐC được bác sỹ nhãn khoa phát 37% BN nam và 48% BN nữ với triệu hiện mặc dù có thể chỉ hướng đến chẩn chứng thường gặp nhất của UTYTTĐC [4]. Vì là triệu chứng chủ quan không đoán ban đầu là u tuyến yên, chứ không đặc hiệu, nên khác biệt về tỷ lệ mắc giữa phải là bệnh lý to đầu chi. Gần đây, Reid BN nam và nữ là điều dễ hiểu. cho biết có đến 20% BN có biểu hiện tổn thương thị giác [8]. Ezzat gặp 1/2 218
4. TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 BN có tổn thương thị giác [6]. Chúng tôi theo tiết sữa), tác giả cho rằng nguyên cho rằng, có 3 lý do dễ lý giải kết quả về nhân là do chèn ép cuống tuyến yên thị giác: (1) thời gian từ khi có triệu hoặc u tuyến yên tiết cả GH và PRL [5]. chứng đến khi được chẩn đoán kéo dài Chanson cho rằng có đến 25% số u (trung bình 7 - 8 năm) nên thần kinh thị tuyến yên tăng tiết GH kèm theo tăng giác thường đã bị chèn ép lâu ngày, dần tiết PRL. Điều này được lý giải bởi hai dần, làm cho BN không nhận biết được khả năng: (1) có các loại u tuyến yên hoặc cho là nguyên nhân nhãn khoa gồm cả hai loại tế bào tiết GH và PRL trước đó; (2) do u tuyến yên là u lành và (2) một số loại u tuyến yên khác có tính, có tốc độ phát triển chậm, đi kèm nguồn gốc từ một loại tế bào gốc duy với chẩn đoán muộn, nên khi chẩn đoán, nhất (mamomamosomatotrophic stem u thường to, đã chèn ép thần kinh thị cell) khi thành thục có khả năng tiết ra giác lâu ngày và (3) phần lớn BN trong cả GH và PRL [10]. nghiên cứu của chúng tôi khi được chẩn Triệu chứng rối loạn chức năng sinh đoán đã có thể tích u lớn (u tuyến yên dục không rõ ràng ở nam giới. 8/18 BN thể lớn) hình thành khối choán chỗ nội nam trong nghiên cứu này có rối loạn sọ, dẫn đến áp lực nội sọ tăng dần mạn chức năng sinh dục nam ở những mức tính và giảm thị lực là một trong những độ khác nhau. Nabarro cũng cho rằng biểu hiện của tình trạng này. triệu chứng rối loạn sinh dục nam * Đặc điểm về chu kỳ kinh nguyệt ở thường khó đánh giá và khách quan hơn, BN nữ ở thời điểm chẩn đoán: cần đánh giá triệu chứng này qua khám Chu kỳ kinh nguyệt đều: 18/28 BN chuyên khoa tâm lý và nội tiết [7]. (64,3%); có rối loạn chu kỳ kinh nguyệt: * Các triệu chứng của UTYTTĐC: 8/28 BN (28,6%); vô kinh: 2/28 BN (7,1%). Tiểu đường: 7 BN (15,2%); bướu giáp: Trong nghiên cứu, có 8/18 BN nam 8 BN (17,4%); cao huyết áp: 7 BN (15,2%); (44,4%) có biểu hiện rối loạn sinh dục ở đau khớp chi: 13 BN (28,2%); đau lưng: các mức độ khác nhau. Trong khi đó, 2 BN (4,4%); to chân tay: 46 BN (100%). 35,7% BN nữ có dấu hiệu rối loạn kinh Ngoài các triệu chứng chung của u nguyệt (bao gồm vô kinh thứ phát). Kết tuyến yên đã mô tả ở trên, do đặc điểm quả của chúng tôi cũng tương đương với tác động lên tất cả hệ thống, cơ quan của công bố của Reid, với 32 - 36% có biểu cơ thể, bệnh lý UTYTTĐC còn có một hiện rối loạn sinh dục [8]. Holdaway số triệu chứng/biến chứng thường gặp cũng gặp tỷ lệ rối loạn kinh nguyệt là khi chẩn đoán. Cao huyết áp và tiểu 32% [3], trong nghiên cứu của Nabarro đường là hai biến chứng nguy hiểm nhất là 44% [7]. Báo cáo của Melmed cho trong bệnh lý UTYTTĐC, bởi chúng thấy khoảng 30% BN tăng nồng độ thường đi kèm nhau và làm tình trạng prolactin trong máu (có hoặc không kèm 219
5. TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 lâm sàng của BN nặng thêm, gây biến và tăng biên độ khớp cũng làm tăng biến chứng về hệ thống tim mạch, một trong dạng bàn tay. những nguyên nhân tử vong hàng đầu ở BN UTYTTĐC. Đau khớp là một trong những triệu chứng của biến chứng xương khớp thường gặp trong bệnh lý UTYTTĐC. Nghiên cứu của chúng tôi gặp 14 BN (30,4%) có triệu chứng này, trong đó, 12 BN đau khớp chi và 1 BN đau cột sống, 1 trường hợp đau cả khớp chi và cột sống. Công bố năm 1987 dựa trên 256 trường hợp của Nabarro thấy: 18% BN có biểu hiện đau khớp ngoại vi (chủ yếu là khớp háng và khớp gối) và 11 trường hợp (4,3%) có triệu chứng đau lưng [7]. Tỷ lệ này trong nghiên cứu của Balagura (1981) là 18% ở nam giới và 34% ở nữ [4], còn trong tổng kết của Holdaway dựa trên các tài liệu y văn, tỷ lệ đau khớp cũng thay đổi (từ 16 - 62% tùy theo tác giả và mức độ khác nhau) [3]. Tổn thương phì đại xương khớp không thể hồi phục ngay cả khi đã kiểm soát bệnh lý UTYTTĐC. Những biến đổi về hình thái ở mặt rất điển hình thường rất nhận ra và chẩn đoán, bao gồm: cằm nhô ra và cung mày phì đại ra phía trước, dù có thể khó thấy ở người trẻ tuổi, lưỡi dày, thường đi kèm với những biến đổi hình thái mặt của BN UTYTTĐC. Sự phát triển bất thường của bàn tay và bàn chân ở người trưởng thành với mức độ khác nhau. BN thường phải thay đổi số giày nhiều lần hoặc Hình 1: Một số hình ảnh biến đổi hình không thể đeo hoặc tháo nhẫn. Các đầu thái điển hình của BN UTYTTĐC chi to ra chủ yếu do mô mềm phì đại, (ảnh đã được sự đồng ý của BN). làm tăng độ dày của ngón tay, bàn tay và bàn chân; tình trạng viêm xương khớp 220
6. TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 KẾT LUẬN 4. S. Balagura, P. Derome, G. Guiot. Acromegaly: analysis of 132 cases treated UTYTTĐC, dù có những đặc điểm surgically. Neurosurgery. 1981, 8 (4), pp.413-416. thay đổi hình thái rất đặc trưng, song 5. A. Ben-Shlomo, S. Melmed. Acromegaly. thường được chẩn đoán muộn (trung Endocrinol Metab Clin North Am. 2008, 37 bình 7 năm từ khi có triệu chứng đầu (1), 101-22, viii. tiên). Ngoài các triệu chứng chung của u 6. S. Ezzat, M. J. Forster, P. Berchtold, tuyến yên, như đau đầu (71,7%), giảm D. A. Redelmeier, V. Boerlin, A. G. Harris. thị lực (56,52%) và rối loạn sinh dục Acromegaly. Clinical and biochemical features (35,7% ở nữ và 44,4% ở nam), bệnh lý in 500 patients. Medicine. 1994, 73 (5), pp. còn có nhiều triệu chứng riêng biệt khác 233-40. như tăng huyết áp (15,2%), bướu giáp 7. J. D. Nabarro. Acromegaly. Clinical trạng (17,4%), tiểu đường (15,2%) và endocrinology. 1987, 26 (4), pp.481-512. đau khớp (32,6%). 8. T. J. Reid, K. D. Post, J. N. Bruce, M. Nabi Kanibir, C. M. Reyes-Vidal, P. U. TÀI LIỆU THAM KHẢO Freda. Features at diagnosis of 324 patients 1. Đồng Quang Tiến, Đồng Văn Hệ, Lý with acromegaly did not change from 1981 Ngọc Liên. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, to 2006: acromegaly remains under-recognized cận lâm sàng u tuyến yên không tăng tiết. Y and under-diagnosed. Clin Endocrinol (Oxf). học Thực hành. 2010, số.733+734, tr.67-72. 2010, 72 (2), pp.203-208. 2. Lý Ngọc Liên. Nghiên cứu áp dụng 9. Laurence Katznelson. Diagnosis and phương pháp mổ u tuyến yên qua đường treatment of acromegaly. Growth Hormone xoang bướm tại Bệnh viện Việt Đức từ & IGF Research. 2005, 15, S31-S35. 2000 - 2002. Luận văn Tốt nghiệp Bác sỹ 10. Philippe Chanson, Sylvie Salenave, Chuyên khoa II. Đại học Y Hà Nội. 2003. Peter Kamenicky, Laure Cazabat, Jacques 3. I. M. Holdaway, C. Rajasoorya. Young. Acromegaly. Best Practice & Research Epidemiology of Acromegaly. Pituitary. 1999, Clinical Endocrinology & Metabolism. 2009, 2 (1), pp.29-41. 23, pp.555-574. 221
7. TẠP CHÍ Y - DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 9-2013 222