Đa hình thái đơn nucleotid vùng gen ty thể HV1 và HV2 trên người dân tộc Kinh và dân tộc Mường của Việt Nam

Nội dung text: Đa hình thái đơn nucleotid vùng gen ty thể HV1 và HV2 trên người dân tộc Kinh và dân tộc Mường của Việt Nam

1. TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐA HÌNH THÁI ĐƠN NUCLEOTID VÙNG GEN TY THỂ HV1 VÀ HV2 TRÊN NGƯỜI DÂN TỘC KINH VÀ DÂN TỘC MƯỜNG CỦA VIỆT NAM Trần Thị Thúy Hằng, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Nghiên cứu được thực hiện nhằm: xác định đa hình nucleotid đơn (SNP) của vùng gen ty thể HV1, HV2 trên 2 dân tộc Kinh và dân tộc Mường Việt Nam. Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để phân tích 100 mẫu DNA của 2 dân tộc (50 mẫu dân tộc Kinh, 50 mẫu dân tộc Mường), kết quả giải trình tự được so sánh với trình tự chuẩn rCRS, từ đó phân loại sơ bộ theo các nhóm đơn bội và dưới đơn bội. Kết quả cho thấy, đã xác định được tỷ lệ một số SNP hay gặp ở các mẫu nghiên cứu: SNP A73G và A263G gặp ở 100% mẫu nghiên cứu, 315insC là 97%, 309insC là 50%, C16223T là 44%, G16129A là 39%, T16189C là 32%, T16172C là 30%, A16183C là 26%, T16304C là 24%, C150T là 35%, 249Del A là 29%. Phân loại được 22 nhóm đơn bội hoặc dưới đơn bội với tần số xuất hiện tương ứng là: F1a là 16%, M7b1 là 15%, B4 là 9%, B5 là 10%, các nhóm có tỷ lệ thấp nhất chỉ gặp 1 cá thể trong 100 mẫu nghiên cứu là: D4, D4a, F1b, F2a, N9a, và nhóm Z. Tính đa hình nucleotid đơn vùng gen ty thể HV1 và HV2 đã được đánh giá trên hai dân tộc Kinh và Mường Việt Nam. Từ khóa: DNA ty thể, gen HV1, gen HV2, dân tộc Kinh, dân tộc Mường I. ĐẶT VẤN ĐỀ đoạn điều khiển cho quá trình phiên mã của Bộ gen người đã được giải trình tự hoàn các gen chức năng trong vùng được mã hóa chỉnh và công bố trên hai tạp chí khoa học danh [1]. Đây được xem là vùng xuất hiện nhiều đột tiếng Nature và Science vào tháng 2 năm 2001. biến nhất với tần số cao hơn so với các vùng Hệ gen người gồm có hai phần: hệ gen nhân khác của DNA ty thể, đặc biệt là ở hai vùng (hệ gen nhiễm sắc thể) và hệ gen tế bào chất gen HV1 và HV2 [3]. Sự đa hình về trình tự (hệ gen ty thể). Hệ gen ty thể với kích thước của DNA ty thể người có ý nghĩa quan trọng 16569 bp đã được biết đến từ năm 1981 sau không chỉ trong nghiên cứu lịch sử mẫu hệ đó được chỉnh sửa lại vào năm 1999, đây của người hiện đại mà còn có ý nghĩa quan được coi là trình tự chuẩn (trình tự đối chứng) trọng trong việc xác định mối quan hệ về [1; 2]. Về cấu trúc, DNA ty thể người là phân chủng tộc giữa các vùng địa lý khác nhau [4; tử DNA mạch vòng có kích thước 16569 bp, 5]. Ngoài ra, thông tin về trình tự nucleotid trên bao gồm 37 gen, mã hóa cho 13 polypeptid DNA ty thể còn có ý nghĩa quan trọng trong tham gia vào chuỗi hô hấp tế bào, 22 tRNA, 2 chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền ty rRNA. Khoảng 7% DNA ty thể được gọi là thể, trong giám định cá thể và quan hệ huyết vùng điều khiển D-loop chứa các trình tự khởi thống, điều tra tội phạm và quản lý nhân sự. đầu cho quá trình tái bản DNA ty thể và các Cho đến nay, đã có trên 300 trình tự hoàn chỉnh của bộ gen ty thể người thuộc các Địa chỉ liên hệ: Trần Vân Khánh, Trung tâm Gen - Protein, chủng tộc người và dân tộc khác nhau được Trường Đại học Y Hà Nội nghiên cứu và đăng ký trong Ngân hàng trình Email: tranvankhanh@hmu.edu.vn tự gen quốc tế (GeneBank). Các công bố này Ngày nhận: 23/12/2016 Ngày được chấp thuận: 26/2/2017 cho thấy trình tự DNA ty thể của các chủng TCNCYH 106 (1) - 2017 33
2. TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC tộc và dân tộc khác nhau có những khác biệt tổng thể tích 20µl. [6]. Với tần số đột biến cao, nhiều điểm đa Chu trình nhiệt của phản ứng PCR: 94oC - 5 hình nên vùng điều khiển D-loop, đặc biệt là phút; 30 chu kỳ [94oC- 30 giây, 54oC - 30 giây, vùng gen HV1, HV2 được tập trung nghiên 72oC - 30 giây]; 72oC - 5 phút; bảo quản mẫu ở cứu nhiều hơn cả, trong đó có các nghiên cứu 15oC. về các dân tộc người Trung Quốc, Thái Lan, Giải trình tự gen theo qui trình BigDye Nhật Bản, Hàn Quốc là những chủng tộc terminator sequencing (Applied Biosystems, người có mối quan hệ địa lý, chủng tộc rất gần Foster city, USA). Tiến hành trên máy 3100- gũi với các dân tộc người Việt Nam [7 - 9]. Avant Genetic Analyzer của hãng ABI-PRISM. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm: xác So sánh với trình tự GeneBank để xác định đa định tính đa hình nucleotid đơn (SNP) của hình. Kết quả giải trình tự gen được đối chiếu vùng gen ty thể HV1 và HV2 trên người 2 dân và so sánh với trình tự chuẩn J01415 trên tộc Kinh và dân tộc Mường của Việt Nam. GeneBank (National center for biotechnology II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP information, NCBI) bằng phần mềm phân tích CLC Main Workbench 6.01 để xác định đa 1. Đối tượng hình hai vùng siêu biến HV1 và HV2. 100 mẫu máu ngoại vi (chống đông EDTA) 3. Đạo đức trong nghiên cứu của người bình thường, khỏe mạnh thuộc 2 Nghiên cứu tuân thủ chặt chẽ đạo đức dân tộc Kinh và Mường Việt Nam (50 mẫu nghiên cứu trong Y học, được phê duyệt dân tộc Kinh, 50 mẫu dân tộc Mường). bản chấp thuận số 118/HĐĐĐ-ĐHYHN, ngày 2. Phương pháp 31/1/2013 của Hội đồng Đạo đức trong nghiên DNA tổng số được tách chiết từ các mẫu cứu y sinh học, Trường Đại học Y Hà Nội. máu toàn phần theo phương pháp sử dụng III. KẾT QUẢ enzym protease K và phenol: chloroform: isoa- myl alcohol. Sau khi tách chiết, tinh sạch, các mẫu DNA Sử dụng cặp mồi đặc hiệu khuếch đại vùng được kiểm tra chất lượng, nồng độ và độ tinh gen HV1 và HV2: sạch bằng cách đo phổ hấp thụ tử ngoại ở hai bước sóng 260 nm, 280 nm. Các mẫu DNA HV1-F: 5’- CTC CAC CAT TAG CAC CCA AAG C -3’. được tách chiết đạt nồng độ ≥ 40ng/µl, độ tinh HV1-R: 5’- CCT GAA GTA GGA ACC AGA sạch trong khoảng 1,8 - 2,0, không đứt gẫy TG -3’. được sử dụng làm khuôn để khuếch đại vùng HV2-F: 5’- GGT CTA TCA CCC TAT TAA gen HV1 và HV2. CCA C -3’ Sử dụng các cặp mồi đặc hiệu để khuếch HV2-R: 5’- CTG TTA AAA GTG CAT ACC đại đoạn gen HV1 từ vị trí nucleotid 15975 đến GCC A -3’ nucleotid 16517, có kích thước 543 bp và Thành phần của phản ứng PCR: 1X đệm đoạn gen HV2 từ vị trí nucleotide 8 đến nu- PCR; 2,5mM dNTP; 0,2µl mồi xuôi và ngược; cleotide 429, có kích thước 422 bp. Sản phẩm 0,5unit Taq polymerase; 50ng DNA và H2O, PCR thu được có chất lượng tốt, chỉ gồm 1 34 TCNCYH 106 (1) - 2017
3. TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC băng đặc hiệu, kích thước phù hợp với tính J01415) để xác định đa hình nuleotid đơn toán. Sản phẩm PCR được tiến hành giải trình (SNP). Một số kết quả giải trình tự gen hai tự gen trên máy 3100 - Avant Genetic vùng siêu biến HV1 và HV2 được thể hiện ở Analyzer của hãng ABI - PRISM. So sánh với các hình 1 và hình 2: tín hiệu các đỉnh cao, rõ trình tự GeneBank (trình tự chuẩn gen ty thể - nét, không bị nhiễu, tín hiệu đường nền thấp. Hình 1. Hình ảnh giải trình tự một số vùng SNP trên gen ty thể HV1 Hình 2. Hình ảnh giải trình tự một số vùng SNP của gen ty thể HV2 Kết quả giải trình tự gen HV1 và HV2 của 100 mẫu nghiên cứu được tiến hành so sánh với trình tự chuẩn cho thấy, có khá nhiều vị trí đa hình so với trình tự chuẩn. Mẫu có ít vị trí đa hình nhất là 6, trong khi mẫu có nhiều vị trí đa hình nhất là 16. Chúng tôi cũng nhận thấy rằng, các vị trí đa hình tập trung nhiều hơn ở gen HV1. Các vị trí đa hình hay gặp ở các mẫu nghiên cứu là 315insC là 97%, 309insC là 50%, C16223T là 44%, G16129A là 39%, T16189C là 32%, đặc biệt là hai vị trí đa hình A73G và A263G gặp ở 100% mẫu nghiên cứu. Các đột biến thay thế là phổ biến nhất, các nucleotid thêm vào thường là C trong khi các nucleotide mất thường là A. Các kết TCNCYH 106 (1) - 2017 35
4. TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC quả thu được về các vị trí đa hình trên hai vùng gen HV1 và HV2 phản ánh sự đa hình rất cao của hai vùng gen này. Bảng 1. Bảng các vị trí đa hình thường gặp trên gen HV1 và HV2 Gen HV1 % Gen HV2 % T16189C 32/100 (32%) A73G 100/100 (100%) A16183C 26/100 (26%) 249DelA 29/100 (29%) C16223T 44/100 (44%) A263G 100/100 (100%) T16172C 30/100 (30%) C150T 35/100 (35%) T16304C 24/100 (24%) 309insC 50/100 (50%) G16129A 39/100 (39%) 315insC 97/100 (97%) Bảng 2. Phân loại theo các nhóm đơn bội dựa trên các vị trí đa hình đặc trưng Halogrou Các SNP đặc trưng Halogroup Các SNP đặc trưng p (%) (+A73G, A263G) (%) (+A73G, A263G) B4 (9) T16189C, T16217C G2 (6) C16278T, T16362C B4a (2) T16189C, T16217C, M (6) C16223T B4b (2) T16136C, T16189C, M10 (6) T16311C B5 (10) T16140C, T16189C M7 (2) T146C/A, T199C B5a (5) T16140, T16189C, C16226A, M7b (3) T16297C, T150C, T199C D4 (1) T16362C M7b1 (15) G16129A, C16192T, T16297C, D4a (1) G16129A, T16362C, T152C M7c (3) C16295T, T146C/A, T199C F1a (16) G16129A, T16172C, M9 (2) C16234T, A153G F1b (1) T16189C, T16304C, 249delA N9a (1) C16257A, C16261T, T150C F (3) T16304C, 249delA R9a (4) T16298C, C16355T, T16362C, F2a (1) C16291T, T16304C, 249delA Z (1) C16185T, C16260T, T16298C, Phân nhóm đơn bội DNA ty thể theo Yao và cộng sự năm 2002 (tác giả đã phân chia nhóm 36 TCNCYH 106 (1) - 2017
5. TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC đơn bội (Haplogroup) các dân tộc người Trung Quốc dựa vào các vị trí đa hình đặc trưng trên hai gen HV1 và HV2) [7]. Kết quả cho thấy đã phân loại được 22 nhóm đơn bội hoặc dưới đơn bội với tần số xuất hiện tương ứng là: F1a là 16%, M7b1 là 15%, B5 là 10%, B4 là 9%, B5a là 5%, G2, M, M10 đều là 6%, R9a là 4%, M7c, M7b, F đều là 3%, B4a, B4b, M7, M9 đều là 2%, và nhóm D4, D4a, F1b, F2a, N9a, Z đều là 1% trong đó nhóm có tần số xuất hiện cao nhất là nhóm F1a chiếm 16%, nhóm có tần số xuất hiện thấp nhất là nhóm D4, D4a, F1b, F2a, N9a, Z đều là 1%. IV. BÀN LUẬN Những nghiên cứu gần đây trên thế giới đã Đa hình tại vị trí T16189C đã tạo nên vùng phân loại các nhóm đơn bội của DNA ty thể lặp nucleotid Cystein (poly C) từ vị trí 16183- dựa vào các vị trí đa hình đặc trưng trên DNA 16193 trên vùng siêu biến HV1. Tỷ lệ đa hình ty thể mà đặc biệt là các vị trí đa hình trên gen T16189C thuộc vùng lặp nucleotid Cystein của HV1 và HV2. Năm 2002, một nghiên cứu trên gen HV1 là 25,14% và sự đa dạng di truyền 263 người thuộc 6 dân tộc người Trung Quốc trong vùng lặp nucleotid Cystein của gen HV1 đã phân loại được các nhóm đơn bội theo các có ý nghĩa quan trọng trong việc giám định vị trí đa hình đặc trưng trên HV1 và HV2, [7]. hình sự gen và di truyền quần thể [5]. Nghiên Cụ thể tác giả đã phân loại được 42 nhóm cứu của chúng tôi cũng cho kết quả tương tự đơn bội và dưới đơn bội trong đó nhóm D4 tỷ lệ đa hình SNP T16189C là 32%. chiếm tỷ lệ cao nhất (27/263), nhóm A chiếm Đa hình tại vị trí A73G và A263G gặp ở (18/263), nhóm F1a chiếm (15/263), các nhóm 100% mẫu nghiên cứu, kết quả này phù hợp có tỷ lệ thấp nhất là G2, T1, D, N, B5 (chỉ có với kết quả nghiên cứu năm 2002 trên 263 1/263 cá thể nghiên cứu) [7]. Có được kết quả người thuộc 6 dân tộc người Trung Quốc như vậy có lẽ do số lượng mẫu, số lượng dân cũng cho thấy đa hình tại hai vị trí này là tộc trong nghiên cứu trên lớn hơn so với 100% [7]. Tỷ lệ đa hình A263G và A73G cũng nghiên cứu của chúng tôi. gặp ở 100% các mẫu nghiên cứu [11]. Một Kết quả nghiên cứu trên 47 người Việt nghiên cứu năm 1999, trên 50 người Việt Nam (năm 2009) cho thấy, haplogroup F1a có Nam đã phát hiện được 20 đa hình vị trí các tỷ lệ cao nhất 10/47 và haplogroup D4 là 7/47, enzym cắt trên DNA ty thể, trong đó, 3 vị trí Viet Viet Viet G2a là 6/47, B4 và N9a là 3/47 [10]. Trong của enzym HaeII-13 , MspI-19 , MspI-20 nghiên cứu này, chúng tôi đã phân loại được là các đa hình mới [12]. Năm 2005, khi giải 22 haplogroups, tỷ lệ haplogroup F1a trên 100 trình tự 2 vùng gen HV1 và HV2 của các mẫu mẫu nghiên cứu của chúng tôi cũng chiếm tỷ dân tộc Kinh, dân tộc Tày và dân tộc H’Mông, lệ cao nhất 16% (16/100). Còn lại các đã phát hiện 26 vị trí đa hình trên HV1 và 5 vị haplogroup khác tương ứng là: M7b1 (15%), trí đa hình trên HV2 [13]. B5 (10%), B4 (9%), B5a (5%), G2, M, M10 Nghiên cứu cũng đã thống kê ra một số vị đều là 6%, R9a (4%), M7c, M7b, F đều là 3%, trí đa hình hay gặp trên gen HV1 và HV2 của B4a, B4b, M7, M9 đều là 2% và nhóm D4, DNA ty thể là C16223T (44/100), G16129A D4a, F1b, F2a, N9a, Z đều là 1%. (39/100), T16189C (32/100), A73G (100/100), TCNCYH 106 (1) - 2017 37
6. TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC A263G (100/100), 315insC (97/100), 309insC tục nghiên cứu, đánh giá sự đa dạng di truyền (50/100), với tỷ lệ gặp đều trên 30%, đặc biệt DNA ty thể của các dân tộc khác ở Việt Nam vị trí A73G và A263G gặp ở 100% các mẫu. nhằm khảo sát đặc điểm về gen học của các Kết quả này cũng tương đồng với kết quả dân tộc người Việt Nam. trong nghiên cứu của các tác giả (năm 2008) khi nghiên cứu trên 78 người Việt Nam đã V. KẾT LUẬN thống kê được 10 vị trí đa hình hay gặp như Nghiên cứu này đã đánh giá được tính đa T16172C (22/78), A16183C (23/78), T16189C hình đơn nucleotid (SNP) vùng gen HV1 và (31/78), C16223T (26/78), T16304 (26/78), HV2 của DNA ty thể trên 50 mẫu dân tộc Kinh C150T (20/78), 249DelA (25/78), A263G và 50 mẫu dân tộc Mường. (75/78), 315C (24/78), A73G (78/78) trong đó - Tỷ lệ SNP hay gặp trên gen HV1: vị trí A73G cũng gặp ở 100% mẫu nghiên cứu, C16223T là 44%; G16129A là 39%; T16189C [14]. là 32%. Tỷ lệ SNP hay gặp trên gen HV2 : Sự đa hình trên hai vùng siêu biến HV1 và A73G và A263G là 100%; 315insC là 97%; HV2 hầu hết là các đa hình đơn nucleotid 309insC là 50%. (SNP). Các vị trí đa hình có thể là các đột biến - Nghiên cứu đã bước đầu phân loại theo đồng hoán (transition) - đột biến thay thế các nhóm đơn bội DNA ty thể của 50 mẫu nucleotid có cùng gốc purin (A-G) hoặc pyrimi- nghiên cứu dân tộc Kinh và 50 mẫu nghiên din (C - T); hoặc là các đột biến dị hoán cứu dân tộc Mường: Xác định được 22 haplo- (transversion) - đột biến thay thế nucleotid có group trong đó nhóm có tần số xuất hiện cao gốc purin thành pyrimidin hoặc ngược lại (A - nhất là nhóm F1a chiếm 16%, nhóm có tần số T, C - G). Các đa hình hay gặp nhất là sự thay xuất hiện thấp nhất là nhóm D4, D4a, F1b, thế nucleotid, các nucleotid chèn vào thường F2a, N9a, Z đều là 1%. là C trong khi các nucleotid bị mất thường là A [14]. Nghiên cứu của chúng tôi cũng nhận Lời cảm ơn thấy các đa hình thường gặp là sự thay thế Đề tài được thực hiện với sự hỗ trợ kinh nucleotid C. phí của đề tài nhánh cấp nhà nước “Nghiên Như vậy, nghiên cứu này đã giải trình tự cứu một số chỉ số sinh học, trình tự gen ty thể hoàn chỉnh hai gen HV1 và HV2 của 100 mẫu người Việt Nam trưởng thành và đột biến gen (50 mẫu nghiên cứu dân tộc Kinh và 50 mẫu gây bệnh thalassemia” thuộc đề tài nhiệm vụ dân tộc Mường). Xác định được tần suất một Quỹ gen “Đánh giá đặc điểm di truyền người số đa hình hay gặp trên hai vùng siêu biến Việt Nam”. HV1 và HV2 của DNA ty thể, phân loại được 22 haplogroup dựa theo các vị trí đa hình đặc TÀI LIỆU THAM KHẢO trưng trên hai vùng siêu biến HV1 và HV2 của 1. Anderson A, Bankier AT, Barrel BG et DNA ty thể. Các kết quả này rất có ý nghĩa al (1981). Sequence and organisation of the trong việc nghiên cứu di truyền quần thể và human mitochondrial genome. Nature, 290, tiến hóa của các dân tộc Việt Nam. Trên cơ 457 - 465. sở kết quả nghiên cứu này, chúng tôi sẽ tiếp 2. Andrews RM, Kubacka I, Chinnery PE 38 TCNCYH 106 (1) - 2017
7. TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC et al (1999). Reanalysis and revision of the lineages inferred from complete sequences. Cambridge reference sequence for human Am J Hum Genet, 73(3), 671 - 676. mitochondrial DNA. Nature Genetics, 23, 147. 9. Fucharoen G, Horai S (2001). Mito- 3. Horai S, Hayasaka K, Kondo R et al chondrial DNA polymorphisms in Thailand. (1995). Recent African origin of modern hu- J.Hum.Genet, 46 (3), 115 - 125. mans revealed by complete sequences of 10. Jin HJ, Chris TS, Kim W, (2009). The hominoid mitochondrial DNAs. Proc Natl Acad peopling of Korea revealed by analyses of Sci USA, 92 (2), 532 - 536. mitochrondrial DNA and Y-chromosomal 4. Denaro M., Blanc H., Johnson MJ et al markers. PloS ONE, 4(1), 4210. (1981). Ethnic variation in Hpa 1 endonuclea- 11. Abd Rashid Nur Haslindawaty., se cleavage patterns of human mitochondrial Sundararajulu Panneerchelvam., Hisham DNA. Proc Natl Acad Sci USA, 78, 5768 - Atan Edinur et al (2010). Sequence polymor- 5772. phisms of mtDNA HV1, HV2, and HV3 regions 5. Chen F., Dang Y., Yan C et al (2009). in the Malay population of Peninsular Malay- Sequence-length variation of mtDNA HVS-I C- sia. Int J Legal Med, 124, 415 - 426. stretch in Chinese ethenic groups. J Zhejiang 12. Ivanova R, A.V.T (1999). Mitochondrial Univ Sci B, 10(10), 711 - 720. DNA polymorphism in the Vietnamese popula- tion. European Journal of Immunogenetics, 6. Ingman M, Paabo S, Gyllensten U, 26, 417 - 422. (2000). Mitochondrial genome variation and 13. Huỳnh Thị Thu Huệ, Nguyễn Đăng the origin of modern humans. Nature, 408 Tôn, (2005). Phân tích trình tự vùng điều (6831), 708 - 713. khiển (D - LOOP) trên genome ty thể của 5 cá 7. Yao YG, Kong QP, Bandelt HJ et al thể người Việt Nam. Tạp chí Công nghệ Sinh (2002). Phylogeographic Differentiation of Mi- học, 3(1), 15 - 22. tochondrial DNA in Han Chinese. Am. J. Hum. 14. Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Thị Tú Genet, 70, 635 – 651. Linh, Vũ Hải Chi (2008). Đa hình đơn bội 8. Kong QP, Yao YG, Sun C (2003). DNA ty thể của các cá thể người Việt Nam. Phylogeny of East Asian mitochrondrial DNA Tạp chí Công nghệ sinh học, 6(4), 579 - 590. Summary SINGLE NUCLEOTID POLYMORPHISMS OF MITOCHONDRIAL DNA HV1 AND HV2 GENE OF KINH AND MUONG ETHNIC IN VIETNAM The study was carried out to identify single nucleotide polymorphisms (SNP) of the HV1 and HV2 on Kinh and Muong people in Vietnam (50 Kinh samples, 50 Muong samples). Sequencing method was used to analyze 100 DNA samples of Kinh and Muong. The results were compared with the rCRS sequence, reported in the Human mitochondrial database and then classified those sequences into the mitochondrial DNA haplogroups. It was found that the frequencies of SNP A73G and A263G were 100%, 315insC was 97%, 309insC was 50%, C16223T was 44%, G16129A was 39%, T16189C was 32%, T16172C was 30%; A16183C was 26%, T16304C was 24%, C150T was 35%, 249DelA was 29%. We found 22 haplogroups or subhaplogroups: the haplogroup F1a with frequency of 16%, M7b1 15%, B4 9%, B4a 2%, B5 10%, D4, D4a, F1b, F2a, TCNCYH 106 (1) - 2017 39
8. TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC N9a and Z haplogroup frequencies was the lowest, 1%. In conclusion, we have assessed the single nucleotid polymorphisms of mitochondrial DNA HV1 and HV2 of 100 Kinh and Muong ethnic samples. Key words: mtDNA, HV1 gene, HV2 gene, Kinh ethnic, Muong ethnic 40 TCNCYH 106 (1) - 2017