Chẩn đoán tiền làm tổ bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật microsatellite DNA

(Bản scan)

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD - Chấn đoán tiền làm tổ) là kỹ thuật hỗ trợ sinh sản cho phép xàc định các bất thường về gen hay bất thường nhiễm sắc thể của phôi trong giai đoạn từ 3 - 5 ngày để có thể lựa chọn các phôi không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen trước khi cấy vào từ cung người mẹ, từ đó góp phần gia tăng tì lệ thụ thai và hạn chế tình trạng bỏ thai khi phát hiện bệnh lý ở thai. Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lỷ di truyền phổ biến với ti lệ mắc 1/3500 trè trai. Đây lã một bệnh lỷ về cơ rất nặng, mang tinh chất tuần tiến, trè thường mất khà năng di lại lúc 12 tuổi và chết sỡm do tổn thương cơ tim và hô hấp. Nghiên cứu dược thục hiện vỡi mục tiêu úng dụng kỹ thuật microsatellite DNA chần doản tiền làm tổ trên một số người mẹ mang gen bệnh Duchenne có nguyện vọng sinh con bằng kỹ thuật chẩn đoàn tiền làm tổ. Kỹ thuật Microsatellite DNA khuếch đại các đoạn trình tự lặp lại ngắn có tinh da hình cao sừ dụng mỗi có gắn huỳnh quang được áp dụng.

Kết quà nghiên cứu trên 3 gia đinh loạn duỡng cơ Duchenne thu được 10/18 phôi được chẩn đoàn là phôi lành, 8/18 phôi được chẩn doán là phôi bệnh lý. Kết quà này mở ra khà năng ứng dụng lởn cho cãc cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh loạn duỡng cơ Duchenne ờ Việt Nam