Chẩn đoán tiền làm tố bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật microsatellite DNA

(Bản scan)

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) là kỹ thuật hỗ trợ sinh sản cho phép xác định các đột biến về gen hay bất thường nhiễm sắc thể của phôi từ giai đoạn sớm để có thế lựa chọn các phôi khỏe mạnh cấy vào tử cung người mẹ, từ đó góp phần gia tăng tỉ lệ thụ thai và hạn chế tình trạng bỏ thai khi phát hiện bệnh lý ở thai. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật microsatellite DNA chần đoán tiền làm tổ trên một số người mẹ mang gen bệnh hemophilia A có nguyện vọng sinh con bằng kỹ thuật IVF. Kỹ thuật Microsatellite DNA khuểch đại các đoạn trình tự lặp lại ngắn có tính đa hình cao sử dụng mồi gắn huỳnh quang để chấn đoán phôi đối với bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính Hemophilia A.

Kết quả nghiên cúư trên 3 gia đình Hemophilia A thu được 11/17 phôi được chằn đoán là phôi lành, 6/17 phôi được chắn đoán là phôi bệnh lý. Kết quà này mở ra khả năng ứng dụng cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh Hemophilia A ờ Việt Nam